Pirmo reizi tika identificēts un aprakstīts sindroma pazīmju komplekss, kas raksturīgs 1876. gadā. Slimība saņēma savu nosaukumu tikai pēc 20 gadiem, pēc tam, kad Francijas Ārsts Martan vadīja pacientu ar raksturīgu simptomu kopumu. Ir ierosinājums, ka Marfana sindroms bija Leslie Hornbi, labi pazīstams sabiedrības kā tviggy modelis, un diezgan precīzi konstatēts, ka 16. Amerikas prezidents cieš no slimības. Lincoln un Virtuoso vijole Paganini.
Slimības simptomātisks attēls
Marfan sindroms - smaga patoloģija, kas ietekmē vairākus svarīgus orgānus un organismu sistēmas: sirds un kuģus, plaušas, acis, smadzenes.
Marta sindroma patoloģiskās ārējās izpausmes:
- Astēnisks ķermeņa tipa.
- Asara augsta augšanas neatbilstība (vairāk nekā 180 cm) zems ķermeņa masa (mazāk nekā 50 kg).
- Arahanodaktilija (tā sauktais «Puisis» pirksti).
- Kifoscolyosis.
- Deformēta krūtis.
- Plakanā pēda.
- «Plakans» seja.
- «Gotisks» debess.
- Antimonogoloīdu acu griezums.
- Lielas ausis zem parastās.
- Nesamērīgi liels deguns.
Šīs ir visizplatītākās patoloģijas pazīmes, katra pacienta kopums ir individuāls. Tūlīt pēc bērna piedzimšanas ar Martan sindromu, neapbruņotā acs var atzīmēt astēnisko ķermeņa uzbūvi un arachnodactyl. Citi ārējie «īpatnības» Pacientā bērns tiks izveidots viņa dzīves pirmajos septiņos gados.
No destruktīvās ietekmes sindroma, sirds un asinsvadu sistēma ir stipri ciešanas, kas ir apstiprināts ar klātbūtni vēsturē pacientiem no mitrālā vārsta un aortas aneurysms. Šie pārkāpumi parasti kļūst acīmredzami, pēc pusēm vai diviem gadiem pēc bērna dzimšanas ar Marfan sindromu. Ņemot vērā patoloģijas fonu, aortas diametrs laika gaitā palielinās, kas, sākot ar pusaudžu vecumu, līdz 45 gadiem, sasniedz kritiskos izmērus (vairāk nekā 6 cm).
Bieži vien aortas aneurizma ir nopietni sarežģīta: tās sienas sāk nokārtot. Šis process ātri progresēs un aptver visu garumu Aortā, kā arī visus kuģus, kas sākas no viņas. Ar šādu pacienta dzīvības komplikāciju apdraud letālu rezultātu.
Sindroma destruktīvā ietekme attiecas arī uz bronhopiles sistēmu, kas ir saistīts ar elpošanas orgānu mehānisko saspiešanu ar deformētu krūtīm, kā arī maiņu plaušu audu struktūrā. Bieži vien Martan sindroms ir sarežģīta ar spontānu pneumothorax, plaušu emfizēmu, plaušu infarktu, pulmonālo formu policistisko.
Objektīva izvietojums un iesniegumi no acs - iezīme, kas raksturīga šai patoloģijai, kuru bieži pavada tuvredzība un smaga hipermetropija. Vairākus mazāk bieži var diagnosticēt ar sekundāru glaukomu, kataraktu, tīklenes atdalīšanu.
Inteliģenta sfēra pacientiem ar Martan sindromu, par laimi, joprojām ir normāls (85 - 110 vienības). Starp cilvēkiem ar šādu slimību ir identitātes ar ļoti augstu IQ līmeni 115 vienībās. Tomēr slimība joprojām veicina zināmu oriģinalitāti garīgo procesu būtībā - sindroma upuri ir nevajadzīgi kairināti, plaxive, viņiem bieži ir nepamatota pašcieņa.
Visi bērni, kas cieš no šīs patoloģijas, ir fiziski vāji, tos bieži mocē muskuļu sāpes. Arī novēroja uzbrukumus Ķigrēna Pēc spēcīgas emocionālas pārraušanas vai fiziskās aktivitātes.
Slimības diagnostika
Mirsets vada īsu izvilkumu no šīs shēmas:
- Beta adrenoblockers (obizants, atenolols) gada laikā.
- Nootrops, jo īpaši Piracetam - 2 mēnešus, 3 kursi gadā.
- Energotropijas un antioksidanti:
- Riboksīns 1 mēnesī, 3 kursi gadā;
- B grupas vitamīni - 10 dienas katru mēnesi;
- C vitamīns - 1 mēneša laikā no 3 līdz 4 kursiem gadā;
- E vitamīns - 3-4 mēnešu laikā gadā;
- Elkar - 3 kursi gadā;
- Dimphosbon - par 1 mēnesi, 3-4 kursi gadā;
- Limontar - 10 dienu laikā līdz 4 kursiem gadā.
Papildus narkotikām pacients parāda rehabilitācijas procedūru kompleksu, tostarp magnetoterapiju locītavām, elektronam, terapeitiskajai fiziskajai izglītībai, kuras mērķis ir muskuļu un skeleta sistēmas, atpūsties sanatorijā.
Darbības intervence torakoplastikas formā, objektīva noņemšana, aortas plastmasas, tonsilektomija un adenotomija ir iespējama tikai ar atbilstošām norādēm.
Arī ārsti iesaka vecākus par jautājumiem, kas saistīti ar neliela pacienta atpūtai: bērns ar Marfana sindromu ir kategoriski kontrindicēts sports, dalība ritošā spēlēs, ilgi pastaigu pārgājieni.
Vispārējās ārstēšanas mērķis ir panākt regresiju vai stabilizāciju slimības attīstībā. Terapiju var uzskatīt par efektīvu, ja pacientam ir jāsamazina jutība pret jaudas slodzēm, muskuļu spēka multiplikāciju, aortas lieluma stabilizāciju. Uzvaru pār slimību var uzskatīt, lai uzlabotu seklu kustīgumu, normalizē emocionālo uztveres citu, uzlabojot patvaļīgu atmiņu un spēju koncentrēt uzmanību, uzlabojot preču zīmes izglītības iestādē.
Slimība nav šķērslis, lai turpinātu veidu, jums ir jāievēro tikai daži piesardzības pasākumi. Piemēram, grūtniecēm, kas cieš no šādas patoloģijas nepieciešamas 1 reizi 2 mēnešu laikā, lai veiktu ehokardiogrāfiju, lai kontrolētu aortas izaugsmes dinamiku. Aorta lūmena, kas palielinājās līdz 4,5 cm, ir signāls tūlītējai risinājumam iespējai turpmākai darbam bērnam. Nākotnes mama ar Martan sindromu parāda Ķeizargriezienu darbību, kas nodrošina grūtniecēm ar sirds un asinsvadu slimībām.
Slimības novēršana
Pirms izkāpšanas pēcnācējiem, nākamajiem vecākiem, no kuriem viens cieš no Marfana sindroma, jākonsultējas no ģenētikas: speciālists atbildēs uz visiem jautājumiem, kas saistīti ar riskiem attīstību līdzīgas patoloģijas bērnam. Neaizmirstiet arī par pirmsdzemdību diagnozi.
