Kas ir fenilketonūrija

Šī slimība ir iedvesmojusi fakts, ka, ja tas nav identificēt jaundzimušo laiku, tas ir pilns ar pārkāpumu viņa garīgās un fiziskās attīstības. Mirsees pateiks lasītājiem par simptomiem, cēloņiem rašanos patoloģijas un esošās metodes diagnostikai un ārstēšanai.

Kas ir fenilketonūrija?

Ar konkrētu slimību, nespēja organisma tiek izsekota uz uzticamu veidu, kā sadalīt aminoskābi fenilalanīna, tāpēc audus uzkrājas ar vielām, kas indē smadzenes un nervu sistēmu. Šādi bērni ir nākotnē, attīstot nelielus skaitļus, citiem vārdiem sakot - garīgā atpalicība, idiocija, tāpēc slimības un citas definīcijas - fenilpirovinogrādi oligofrēnija. Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj identificēt slimību agrīnā vecumā bērniem, tāpēc, veicot noteiktus pasākumus, jūs varat augt un izglītot veselīgu. Saglabājiet jaundzimušo smadzenes, novērojot īpašu diētu, kas tiks apspriests vēlāk. Ilgu laiku, slimība studēja Dr. krīt no Norvēģijas, kurš to aprakstīja 1934. gadā. Par centieniem un ieguldījumu medicīnā šo ārstu, slimība saņēma otro vārdu - Fethulling slimība. Pagājušā gadsimta piecdesmitajos gados, ārsti no Anglijas, strādājot bērnu slimnīcā, atrada veidus, kā ārstēt. Un laikposmā no 1958. līdz 1961. gadam tika aktīvi ieviesta Gastri tehnika, ļaujot agri identificēt paaugstinātu fenilalanīna saturu asinīs.

Zinātnieki konstatēja, ka ciešanas no FCU nepareizi parāda vienu no aknu enzīmiem, kas atbild par fenilalanīna pāreju uz citu skābi - tirozīna. Ar šo patoloģiju dzimušo cilvēku skaits dažādās pasaules valstīs ir ievērojami atšķirīga. Statistika liecina, ka Krievijā viens bērns no 10 000 parādās ar šo slimību. Apvienotajā Karalistē divas reizes vairāk dzimis ar FCU, bet Āfrikā ir gandrīz nav deva slimības. Meitenās šādas iedzimtas problēmas tiek konstatētas biežāk nekā zēnu. Ja abiem vecākiem ir bojāti gēni, bērns var piedzimt slims. Mainīti gēni atrodami 2% cilvēku, bet tie ir diezgan veselīgi. Bet, ja ir vīrietis un sieviete, kurai ir gēni ar mutācijām, un pēc tam izveido ģimeni, tad dzimšanas risks viņiem ir pacients, ir 25%. Šāda veida mantojumu sauca par Autosomal-recesīvs.

Rašanās cēloņi

Zinātnieki piešķir šādus iemeslus, kas palielina patoloģijas risku bērnam:

1. Gēna mutācija, kas atrodas 12. hromosomā. Tas noved pie fermenta fenilalanīna-4-hidroksilāzes deficīts, bez tā, parastā transformācija fenilalanīna tirozīnā nav iespējama, tas noved pie citu fenilalanīna atvasinājumu uzkrāšanās, destruktīvi ietekmējot nervu smadzeņu šūnas un šūnas.
2. Netālu no laulības.

Kā fenilketonūrija izpaužas pati?

Pašlaik ģenētiskajos centros jūs varat veikt īpašu pārbaudi, kas parādīs, vai vecākiem ir aizdomas par gēnu pārkāpumu.

Krievijā 1993. gadā 1993. gadā tika parakstīts Veselības ministrijas rīkojums, saskaņā ar kuru visi bērni maternitātes slimnīcā tiek pakļauti jaundzimušo skrīningam, ļaujot man atklāt fenilketonūriju agri un citas iedzimtās slimības. Šim nolūkam no jaundzimušā papēža trīs stundām pēc barošanas procedūras ņemiet asinis. Ja bērns ir apakšā, tad tas tiek darīts ceturtajā dienā pēc dzimšanas, bet uz priekšlaicīgāk vēlāk - septītajā daļā. Tad laboratorija tiek nosūtīta testa forma ar radīto asinīm, kur vajadzīgā analīze notiek dienas laikā. Rezultāti ir fiksēti toddler kartē ar īpašu zīmogu. Un ja ir aizdomas par šo iedzimtu slimību, bērns un vecāki sniedz nodošanu tālākai pārbaudei medicīnas un ģenētiskajā centrā.

Papildu pētījumi tiek veikti:

• serumā un sausā traipā;
• DNS diagnostika;
• programma;
• sviedru tests.

Vecākiem jāzina: agrāk slimība tiek diagnosticēta, jo lielāka iespēja pilnībā novērst slimības turpmāku attīstību, izmaiņas smadzenēs.

Ieteikumi ārstēšanai

Līdz šim Krievijā uztura terapija joprojām ir vienīgā ārstēšanas ietekme. Farmakologi cenšas radīt narkotikas, kas ļaus bez uztura kontrolēt fenilalanīna daudzumu asinīs. Panākumi viņu darbā ir, bet narkotikas pārdošanā parādīsies ne agrāk kā sešus gadus.

Zinātnieki turpina meklēt jaunas metodes, kas nodarbojas ar patoloģiju.

1. Ir lielas cerības uz daudzsološu genoterapiju, jo cured mainīja gēnu var atbrīvoties no problēmas.
2. Mēģinājumi izmantot fenilalaninaliasis (augu fermentu), lai tā piedalītos fenilalanīna sadalīšanā cilvēka organismā.
3. Mēģiniet ievadīt tieši aknu fenilalanninhidroksilāzes gēna šūnās.

Mūsu valstī, līdz šim slimi bērni stingri ierobežo diētu no dzimšanas pirms pubertātes iestāšanās (tas ir 16-18 gadus vecs). Šādu pacientu attīstībai un izaugsmei vairāki ārsti noteikti novēro, jo īpaši pediatrs un neirologs. Pastāvīgi noregulēja proteīnu skaitu, kas nāk ar pārtiku, lai tas atbilstu slodzēm un vecumam.

Ir arī FCU formas, kurus var apstrādāt ar tetraydrobiodin. Tā ir daļa no konkrēta fermenta, kas trūkst ķermeņa šajā slimībā.

Par uztura fenilketonūriju

Lai aizsargātu bērnu smadzenes un nervu šūnas no fenilalanīna atvasinājumu kaitīgās ietekmes, būtu pilnībā jāizņem no dzīvnieku olbaltumvielu uztura. Ja tas tiek darīts jaundzimušā dzīves pirmajās nedēļās, smadzenes paliks integritātei, bet, ja laiks tiek zaudēts, tas nebūs iespējams pilnībā novērst izmaiņas, kas notika, tas būs iespējams tikai apturēt turpmāku pasliktināšanos.

Lasītāji Mūsu vietnē var būt saprātīgs jautājums: un kā bērns augs bez aminoskābēm, kas atrodas proteīnos? Un šīs skābes ieradīsies bērnam īpašos medicīnas produktos. Visbiežāk tas ir sausais maisījums. Tie ir izsniegti brīvi vecākiem ģenētiskajos centros.

Krūtis saņemt tādus maisījumus, kas ir tīrīti no laktozes.

Proteīna produktu sastāvs ietver:

• Jau sadalīt piena olbaltumvielas;
• Aminoskābes brīvā formā (taurīns, tirozīns, triptofāns, histidīns, cistīns).

Piemēram, tas var būt maisījums «Apolilaks», «Fenilgrupa 1», «Lofenalak», kā arī «Aponts», «Minafen», «Cimran», «P-am» (un skaitļi), «Izifēns» (Tas ir gatavs izmantot produktu).

Šādiem pulvera maisījumiem jābūt pagatavotiem ar vārītu ūdeni vai iepriekš uzrakstītu mātes piena sievieti.

Bērnam ir atļauts dot mātes pienu, bet tad viņa mātei būs jāatbilst īpašam diētai.

Kad bērns sasniedz pirmsskolas un skolas vecumu, viņš nevar dot parastos proteīnu produktus. Augļi, dārzeņi, augu eļļas, cietes produkti, bezšuvju loki.

Kad jūs veicat izvēlni dienā, jūs izmantojat īpašas tabulas, kas parāda fenilalanīna standartus uz noteiktu vecumu.

Bērni dod vitamīnu un minerālu kompleksu, kurā ir obligāti piridoksīns, tiamīns, riboflavīns, folijskābe, magnija, kalcija, dzelzs.

Ir īpašas tabulas, kurās visi produkti ir sadalīti trīs grupās:

• Zaļais saraksts - viņiem ir atļauts ēst bez ierobežojumiem;
• Orange sarakstu var izmantot, bet nelielos daudzumos;
• Sarkanais saraksts - šie produkti ir pilnībā izslēgti no diētas (olas, gaļa, zivis, biezpiens, rieksti).

Ir pieejamas vēl divas produktu grupas:

1. Gatavs augļu biezenis.
2. Mākslīgie zemie bloķēti produkti - makaroni, maize, cepumi, kas paredzēti diētas jaudai.

Bērns vienmēr uzņemsies analīzi par tukšā dūšā (no rīta), lai noteiktu fenilalanīna skaitu tajā:

• līdz trīs mēnešu vecumam - iknedēļas kontrole;
• no 3 līdz 12 mēnešiem - mēnesī;
• no gada līdz trim gadiem - pietiekami reizi divos mēnešos;
• Tad ir atļauts ziedot asinis reizi trīs mēnešos.

Jāatceras, ka nav iespējams dzert gāzētos dzērienus, jo īpaši ar fenilalanīnu (aspartāmu). Noteikti izlasiet narkotiku sastāvu to priekšā, dažreiz tajā ietilpst arī aspartāms.

Dažreiz zāles, kas uzlabo cerebrālo cirkulāciju, ir paredzētas, piemēram, nootropila, fenotropila, cerebrolysin, encefol. Lai uzlabotu mikrocirkulāciju, tiek norakstīts Pentoxillain (Trental).

Bērni ieteicamā masāža, vingrošanas vingrinājumi, fiziskā izglītība.

Šī ģenētiskā slimība attīstās ļoti ātri, var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas, kā rezultātā bērns var kļūt par invalīdu, augošu tauku samazināšanos. Bet, ja diagnoze tiek veikta pirmajās dzīves nedēļās, un to novēro īpaši izstrādāts uzturs bez fenilalanīna, slimības attīstība pārtrauks - bērns augs veselīgs, saņems izglītību, profesiju. Šādiem cilvēkiem ir sava ģimene, viņi var piedzimt parastos bērnus.