Šīs slimības raksturo cilvēka klātbūtne, kas atrodas papildu sieviešu seksuālā X-hromosomā. Tajā pašā laikā testosterona koncentrācija organismā samazinās, dzimumorgānu dziedzeru darbība pasliktināsies, ģenitālu orgānu struktūra jo īpaši mainās, jo īpaši sēklinieki ir nerafināli mazi.
Klllelter sindroms ir iedzimts, bet tas nav mantojums. Galu galā, lielākā daļa no šiem pacientiem ir tikai neauglīgi. Šajā gadījumā dzimumorgānu hromosomas anomāliju raksturo viena vai vairāku lieko sieviešu X-hromosomu klātbūtne vīrieša kariotipa XY klātbūtnē DNS. Piemēram, tajā pašā laikā ķermenī ir hromosomu kopums, kas izskatās xxy, xxxy vai xxxxy. Lai gan veselīgā ķermenī šis komplekts izskatās kā xy.
Neskatoties uz to, ka slimība ir iedzimta, to nevar atklāt bez ģenētiskiem testiem pirms pubertātes perioda sākuma. Tāpēc daudzi zina par šo problēmu aptuveni 12-14 gadu vecumā. Līdz šim laikam zēna attīstība nedod vecākiem par bažām. Viena no pirmajām zīmēm Klinfeltera sindroma ir samazinājums izmēru sēklinieku, kas ir izstrādāti normāli. Tajā pašā laikā ķermeņa pusaudzis samazina šūnu skaitu, kas ražo vīriešu dzimuma hormonus nepieciešamajos daudzumos.
Jāatzīmē, ka šī slimība nav tik reti. Vidēji saskaņā ar statistiku patoloģijas klātbūtnes biežums ir viens no 500 vīriešu cilvēkiem. Jāatzīmē arī tas, ka šī sindroms ir trešais kopīgo endokrīno slimību sarakstā vīriešiem. Biežāk atrada tikai diabēts un vairogdziedzera hiperfunkcija.
Šāds ģenētiskais pārkāpums attīstās, kad sākotnējos posmos veidošanās spermatozoīdu un olu šūnas, hromosomu neatbilstība notiek. Kopumā, saskaņā ar pētījumu, šis sindroms ir līdz šim visbiežāk iemesls iedzimto pārkāpumu reproduktīvā funkcija vīriešiem. Daudziem vīriešiem pat nav aizdomas par slimības klātbūtni, līdz tie, šķiet, redzam ārstu un nepieciešamos pētījumus neiziet. Visbiežāk viņi ierodas slimnīcā ar sūdzībām neauglība un erekcijas pārkāpums.
Simptomi
Hormonālā terapija parasti tiek piešķirta pacientiem ar datiem no testosterona ieviešanas. Ar hormonu uztveršanas palīdzību var sasniegt, ka seksuālās pazīmes sāk parādīties savlaicīgi. Hormonu uzņemšana ir vēlama sākt no 13-14 gadu vecuma, kas lielā mērā palīdzēs normālai izlūkošanas attīstībai. Tāpēc agrāk šī patoloģija tika atklāta, jo efektīvāka tas būtu. Ir vēlams, lai pirms pubertātes beigām tiktu uzsākta adekvāta terapija. Ar šādas aizvietošanas terapijas palīdzību ir iespējams apspiest slimības ārējo pazīmju izpausmi, bet nav nepieciešams aizmirst, ka šī sindroms izraisa neauglību, kas ir neārstējama.
Atbilstoša ārstēšana var novērst muskuļu vājumu un attīstību Osteoporoze. Ja šādas patoloģijas jau ir izstrādātas, tad ar ārstēšanas palīdzību jūs varat atgriezt pacienta kaulus un muskuļus normālam. Ja piena dziedzeru pieaugums ir pārāk izteikts, tad jautājums ir par to ķirurģisko noņemšanu. Ārstēšanā ir vērts apsvērt, ka šī slimība ir arī atlikt ievērojamu izsekošanu psiholoģiskajai cilvēku veselībai. Pacienti ar Clanfelter sindromu var būt ļoti jutīga un maināma citiem cilvēkiem. Tāpēc, lai cilvēki ar sindromu ir mazāk domāja par savu problēmu, jums ir nepieciešams, lai pievērstu uzmanību viņu uzmanību, cik vien iespējams. Ar šo patoloģiju bieži vien ir vienlaicīgas slimības, piemēram, otrā tipa diabēts un aptaukošanās. Lai to novērstu, pacientam jāatbilst īpašām diētām, kā arī uzraudzīt to svaru.
Prognoze
Parasti ir labvēlīga pacientu ar Clanfelther sindromu prognoze. Šādi cilvēki var strādāt normāli. Atkal, atkal tas lielā mērā ir atkarīgs no viņu psihes stāvokļa. Attiecībā uz prognozi attiecībā uz mēslošanas spējas atjaunošanu, tas ir ārkārtīgi nelabvēlīgs. Tomēr šodien ir informācija, kas, izmantojot mūsdienu medicīnas, veseliem bērniem ir iespējami tādiem pacientiem, izmantojot šādu tehnoloģiju kā Ekstrakoporālā mēslošana. Ar šo procedūru pacients ņem piemērotas šūnas un audi sēklinieku, tad dīgļi šūnas tiek atšķirti no tām, un tad mēslošana tiek veikta caurulē, pēc kura audzētais embrijs tiek ievietots dzemdes dobumā. Lai samazinātu zēnu dzimšanas iespējamību ar šādu patoloģiju, jums ir nepieciešams, lai mazinātu ietekmi uz sievietēm grūtniecības kaitīgo faktoru laikā, kā arī, ja iespējams, nedrīkst dzemdēt sievietēm, kas vecāki par 35 gadiem.
