Genton slimība - Covarian Ailment. Viņš ir klāt cilvēka genomā, tad jūs domājat par slimību, kas iepriekš noteikta. Tomēr GendeN slimība izpaužas pieauguša vecumā. Un burtiski sagraujiet gan paša pacienta dzīvi, gan viņa mīļotos, varbūt līdz nesenam laikam un nav uzminējuši «mantošana».
Saturs
Nav svarīgi, cik skumji tas ir atpazīt, bet nav perfektu cilvēku. Neviens no mums diemžēl nevar «lepoties» Nepatīkamu mutāciju trūkums tās genomā - iedzimta krava, kas saņemta no daudziem simtiem senču paaudzēm, meli. Tikai tagad mutācijas ir atšķirīgas: viens (tāpat kā tie, kas ir atbildīgi par hemofilijas vai fibrozes attīstību) aptuveni, bez nevajadzīgas «Ceremonijas» atņemt personai iespēju pilntiesīgu dzīvi no dzimšanas, citi - tikai «solījums» kādreiz «izlīt» Agrīnā aterosklerozē, alerģiskām slimībām vai ļaundabīgiem audzējiem.
Turklāt «Solījums» var būt «Nenovietojiet uz leju» - Ja dzīvesveids pārvadātāja persona nedos šī iemesla dēļ. Bet ir mutācijas ar būtisku ietekmi: viņi noteikti deklarē sevi, bet viņi izvēlas visvairāk nepiemērotu brīdi - piemēram, Puškina Silvio no «Šāviens». Ir grūti atrast dabu neko nežēlīgāku un negodīgu nekā letālu iedzimtu slimību ar aizkavētu manifestu.
1872. gadā amerikāņu ārsts Džordžs Hottingtons vispirms aprakstīja smagas slimības simptomus, ko raksturo ģimenes raksturs. Visi pacienti (gan vīrieši, gan sievietes) kopumā bija veselīgi cilvēki… Nobriedis vecums. Laikā no 30 līdz 50 gadiem viņi sāka pakāpenisku un neatgriezenisko patoloģiju nervu sistēmas - vāji līdz pilnīgai pašapkalpošanās prasmju zudumam un palielinātas diskotirētas motora aktivitātes - krampju kontrakcijas sejas muskuļiem, ekstremitātēm. Gaita atgādināja ar spēcīgu intoksikāciju un asām nekontrolējamas kustības rokām un kājām pacientiem (t.N. Hyhetic Hypercines) saņēma nosaukumu medicīnā «St. Vitta deja».
Slimība tika saukta par Hantingtonas chorees - un jau sākumā divdesmitajā gadsimtā medicīnas zinātnē bija skaidrs, ka tāda bija iedzimta raksturs: izredzes parādīt vai nepierādīt tos pašus simptomus pieauguša vecuma pacienta bērniem ir 50x50.
Huntington's Chorea, diemžēl, nav tik reti, kā tas vēlētos, - tikai Amerikas Savienotajās Valstīs, vairāk nekā 30 000 cilvēku cieš šodien, un aptuveni 150 000 ir riska grupā.
Genthaton slimības traģēdija ir ne tikai tā, ka tā nodeva cilvēka dzīves ilgākajā periodā, bet arī tas, ka pacienta pēcnācēji ir spiesti dzīvot ar pastāvīgu domu, ka, iespējams, tas pats liktenis samazināsies laikā un viņu. Kā arī viņu bērni, mazbērni, mazbērni… Un varbūt - un nē. Spriedums var tikai laiks. Lieki teikt, kas ir «zīlēšana» Pilnīgi neveicina ilgtermiņa dzīves plānu pastāvēšanas un būvniecības mentenitāti. Situāciju pastiprina fakts, ka šī slimība ir neārstējama līdz pat šai dienai.
Tas notika, ka 80. gados Koreja Huntington ieguva molekulārās ģenētikas skatījuma laukā. Būtiska loma to spēlēja fakts, ka pētniekiem bija ļoti lielu ģimeņu DNS dalībnieku paraugi, kurās Kharya Genthoton tika nodots daudzās paaudzēs. Piemēram, vienā ģimenē no Iowa 22 no 41 locekļiem, kas cietuši no šīs slimības. Un Venecuēlas ģimene, kas dzīvo Marakaibo ezera krastā, bija 250 (!) Pacienti ar horees un 727 cilvēkiem 50% riska grupā. Visi no tiem bija viena Portugāles jūrnieka pēcteči - mutācijas nesējs, - apmetās šajās malās 1800. gadā. Tik liels daudzums bioloģiskā materiāla ļāva ģenētisko kartēšanu (atrašanās vietas definīcija) gēnu, kas atbild par Horningtonas sīki mājas darbā. Kas tika veiksmīgi īstenots 1983. gada maijā.
Zāļu rīcībā bija unikāla iespēja - precīza diagnoze Khalei Genrette pārtrauca vajadzīgas klīniskās pazīmes, un attiecīgi - un vecumā personām. Analīze par DNS jaunekļa vai meitene, viena gada veca bērnu vai pat 10 nedēļu embriono ļāva teikt ar pārliecību: šī persona cietīs iepriekš minēto Chorea, un tas viens - nē.
Presimptomātiska diagnostika - tā sāka to izsaukt - izrādījās sarežģīta problēma bioētikai. Vai ir nepieciešams zināt bērnu, ka viņa rīcībā nav viss dzīvība, bet tikai 35-40-50 gadi? Vai jums ir jāzina tieši par savu ģenētisko fatumen pieaugušo dēlu vai meitu slimu Choree Gentonon? Vai labāk ir palikt nemierīgi neziņā - jo tā dod vismaz dažas cerības, bet molekulārā ģenētiskā testa pāreja izvietot visus punktus «I». Katra persona reaģē uz ziņām par šādu dramatisko piesātinājumu dažādos veidos - ir vieglāk dzīvot «Saskaņā ar Lamoclovy zobenu». Preimptomatic testēšanas rezultāti ir vairākkārt kalpojuši kā iemesls pašnāvības mēģinājumiem ar aptaujāto.
Vēl viens jautājums: vai viņi zina par precīzu ģenētisko stāvokli cilvēkiem no savas sievas vai vīra riska grupas? Un, visbeidzot, vēl sarežģītāka situācija: ja persona no riska grupas, kas nevēlas iziet apsekojumu, ir plānots konfigurēt - tas ir nepieciešams, lai pārbaudītu embriju? Un, ja nepieciešams - tad kurš jāzina par šī aptaujas rezultātiem? Galu galā, ja embrijs ir letālu mutācijas nesējs, tad var novērst viņa dzimšanu. Bet tas automātiski noskaidros viņa mātes statusu - bet tas, iespējams, nav, nevēlas uzzināt par šo statusu. Vēl viens informācijas problēmas aspekts par personas ģenētisko stāvokli no riska grupas - vai tas ir nepieciešams, lai nodrošinātu šādas apdrošināšanas sabiedrības, darbu un lenduses? Kopumā, atkal, zinātne izklāstīts laiks - atbildes uz visiem šiem jautājumiem nav viegli atrast reliģiskos vingrinājumos un vispārējus sistēmas morāli, kas pastāv šodien.
