Muskuļu distrofija bērniem, nervu slimībām (neiroloģija), miopātija (amyotrofija)

Bērnība - tas ir laiks spēlēm un bezrūpībai. Diemžēl, ne visu bērnu dzīvē, viss ir tik bezkrāsains: bērni ar muskuļu distrofiju vienkārši nav spējīgi pārvietoties spēles. Kā tikt galā ar šo slimību? Par šīs slimības iemesliem, ārstēšanu un profilaksi, lasiet šajā rakstā.

Saturs

Muskuļu distrofija bērniem: apraksts, iemesli, pazīmes, simptomi

Ārstēšana I Novēršana Muskuļu distrofija

Muskuļu distrofija bērniem: apraksts, iemesli, pazīmes, simptomi

Muskuļu distrofija - jēdziens, kas attiecas uz jebkuru iedzimtu muskuļu traucējumu, ko raksturo progresīva kustības uzņemšana bez atbilstošas iesaistīšanās nervu sistēmas procesā. Var ietekmēt sirds un elpošanas sistēmu. Šie pārkāpumi ir reti.

Muskuļu distrofija duzhenna

Muskuļu distrofija Duzhenna ir visvairāk destruktīvākā no visām muskuļu distrofijas. Tā ir progresīva slimība, kas parasti beidzas ar nāvi līdz 20 gadu vecumam, lai gan daži pacienti dzīvo līdz 20. gadadienai. Bērnu nāve nav paša muskuļu traucējumu rezultātā, bet gan no tām izraisītajām komplikācijām. Vairumā gadījumu nāve notiek elpceļu infekcijas rezultātā, kas var sākties tik vāja, bet tas strauji pasliktinās. Nāves cēlonis var būt arī sirds mazspēja.

Durāna muskuļu distrofija attīstās tikai zēniem. Tas parasti ir iedzimts un notiek 1 no katriem 3500 dzīviem zēniem, kas dzimuši. Ģenētiskais faktors ir nepilnīgs gēns - tiek nosūtīts bērnam no mātes, bet viņu pārkāpumi paši neizstrādā. Ir 50 procenti iespēja, ka katram dēlam ir ģenētiskā faktora sieviete ar slimību un 50% iespēju, ka katra meita kļūst par šī faktora pārvadātāju.

Muskuļu distrofija bērniem Vairumā gadījumu simptomi muskuļu distrofijas neparādās, kamēr bērns sāk staigāt. Puse no slimiem bērniem sāk staigāt pēc 18 mēnešu vecuma. Simptomi parasti izpaužas vecumā no 2-5, kad muskuļi apakšējās daļas ķermeņa un mugurkaula ir pārsteigti ar pirmo. Slow intelektuālā attīstība un robežu garīgā atpalicība var pavadīt muskuļu distrofiju.

Simptomi muskuļu dystrophy duzhenna ir šādi: nevēlēšanās staigāt vai palēnināt kājām; neparasti staigāšana, bieži staigā pagriežot vai šūpošanos; staigājot uz kājām pirkstiem; nespēja lēkt vai palaist normāli; Grūtības pacelt kāpnes, uz seguma un ieejas vai iziet no automašīnas; Bieži pilieni. Skarto bērnu ir grūti pacelties no grīdas; Viņam ir jābalstās uz rokām un ceļiem, velkot kājas tuvu viņas rokām, un tikai pēc tam «piepildīties» Kāju stāvēšana stāv. Saistībā ar kājām uz šiem bērnu pirkstiem, iegurņa priekšējā slīpā pozīcija attīstās un attiecīgi, muguras deformācija.

Bērns ar muskuļu distrofiju Duzhenna ātri kļūst noguris un piedzīvo grūtības, saglabājot visu ķermeņa svaru uz vienu kāju. Parasti ir palielinājies muskuļu apjoms, īpaši ICR; kājas mēdz būt pārsteigti simetriski. Rokas parasti nav pārsteigtas, līdz slimība iet tālu. Problēmas ar zobiem, ieskaitot žokļa paplašināšanu un izplešanās plaisu starp zobiem, rodas diezgan bieži.

Kaulu neglītums reti notiek pirms šī vecuma, līdz bērns ar Duzhennas muskuļu distrofiju varēs staigāt ilgāk, parasti aptuveni 10-13 gadus veci . Tā kā slimība progresē, muskuļi tiek vājināti, muskuļu refleksi pazūd. Slikta poza, sakarā ar pastāvīgu sēdvietu, izraisa kompresijas muskuļus un cīpslas gurnu, ceļgaliem un elkoņiem. Šīs stingrākas noved pie neparasta roku, kāju un pieturas pozīcijas, piemēram, slēgšana. Skolioze (mugurkaula izliekums) bieži attīstās šādos bērniem.

Bērniem ar muskuļu dystrofiju Duzhenna aizcietējums bieži notiek, pateicoties pastāvīgām sēdvietām. Diafragma (muskuļu nodalījums starp krūts un vēdera dobuma) joprojām ir derīga, bet citi elpceļu muskuļi sāk sabrukt. Tā rezultātā bērna spēja elpot. Izmaiņas sirds muskuļu veselībā notiek no 60-70% no visiem pacientiem, viņiem ir problēmas no sirds.

Iegurņa gredzens

Šāda veida muskuļu distrofija būtībā ietekmē iegurņa reģiona muskuļus. Iegurņa gredzena dytrofijas muskuļu ģenētisko faktoru var pārnest uz abiem dzimumiem no jebkura vecāka; Bērnam vajadzētu saņemt vienu gēnu no katra vecāka, lai izstrādātu traucējumus. Tāpēc, ja abi vecāki ir faktora pārvadātāji, bērnam ir 25 procenti iespēja attīstīt iegurņa gredzenu muskuļu distrofiju. Iegurņa gredzena muskuļu distrofija atšķiras no vājas uz ļoti spēcīgu izsmelšanu.

Ja slimība parādās agri, šis traucējums var būt smags un ļoti stipri atgādina muskuļu distrofiju Duzhenna. Citi gadījumi, kas sākās iegurņa gredzena muskuļu distrofija ir daudz vieglāka un progress lēnām; Slimi bērni saglabā spēju staigāt, kļūstot par pieaugušajiem.

Tāpat kā dystrofijas Duzhenna, iegurņa gredzena muskuļu distrofijas simptomi var ietvert muskuļu apjomu un staigājot uz pirkstiem.
Ja slimība sākas agri, elpošanas problēmas, smaga skolioze parasti attīstās diezgan ātri.

Perspektīva bērniem ar iegurņa gredzena muskuļu distrofiju ir atkarīga no muskuļu vājuma un muskuļu iznīcināšanas līmeņa pakāpes. Iesaistīšanās sirds procesā nav izplatīta šajā traucējumā, garīgā attīstība arī nav pasliktinājusies. Nāve tajā pašā slimībā rodas retāk nekā ar Dunenery muskuļu distrofiju, bet var būt saistīts ar komplikācijām.

Plecu sejas sindroms (PLLS)

Ievērojami vājāka muskuļu distrofijas forma - sejas muskuļu distrofija, asmeņi un pleci, primārie muskuļi, pleci, muguras augšdaļa un seja. Sejas muskuļiem ir tendence vājināt plecu muskuļus. Dažos gadījumos ietekmē arī apakšējo ekstremitāšu muskuļus. Šāda veida muskuļu distrofiju var attīstīt zēniem un meitenēm; Atbildīgs par slimību ģenētisko faktoru var nosūtīt vecākiem, kas cieš no šīs slimības. Viņu bērniem ir 50 procenti iespēja attīstīt muskuļu dušas duša-sejas.

Muskuļu distrofijas plecu asmens-sejas sindroms parasti ir vienkāršs un progresē lēni. Simptomi parasti nešķiet jauniešiem vai pieaugušiem, ļoti reti tie parādās kā bērns. Vājums parasti ir mazs un uztver tikai vienu jomu. Retos gadījumos, it īpaši, ja slimība sākas bērnībā, vājums nonāk izsmelšanā.

Pacientiem ar plecu-asmens-sejas muskuļu sindromu, muskuļu distrofija parasti ir tas, ka viņi nevar aizvērt acis cieši, izspiest viņas lūpas, piepūš vaigiem vai grumbu lūpas, lai trieciens vai svilpe. Dubultā gaisma parasti parādās mutes stūrī, kad pacients cenšas smaidīt.

Kad ir vājums plecu muskuļiem un augšpusē muguras, pacients ir grūti pacelt rokas vai objektus. Asmeņi tiek pievilkti galvas virzienā, dodot pleciem raksturīgs terases skats.

Plecu ietekmes-sejas muskuļu distrofijas sindroma vājās puses parasti nesaņem smagāku kursu, un pacienti rada normālu, aktīvu dzīvesveidu. Smagāku traucējumu gadījumā roku un plecu kustība var pastāvīgi ierobežot, neļaujot dažas kustības. Ne sirds, ne plaušas neietekmē šo traucējumu, intelektuālā attīstība necieš.

Muskuļu becker dytrofija

Muskuļu becker dytrofija ir kā Dunenery muskuļu distrofija, bet ir ievērojami mazāk izplatīta un mazāk smaga. Tāpat kā dystrofijas duzhennas gadījumos, mātēm, kas pārvadā atbildīgu gēnu, ir 50% iespēja attīstīt šo traucējumu, un meitenēm ir 50% iespēja kļūt par ģenētiskā faktora pārvadātājiem. Pacienti ar šo traucējumu parasti mirst no 30 līdz 50 gadiem; Nāve reti nāk līdz 20 gadiem.

Becker muskuļu distrofijas simptomi atgādina vāju simptomus gan dunes dēļu un muskuļu distrofijas simptomiem iegurņa gredzenā. Pirmie simptomi parasti parādās vēlāk nekā ar Dunenery muskuļu distrofiju, bet dažreiz kļūst acīmredzamas agrā bērnībā. Skartā slimība nezaudē spēju staigāt pa pieaugušo vecumu, un iesaistīšanās procesā sirds ir retāk nekā gadījumā muskuļu distrofijas Duzhenna.

Muskuļu distrofijas ārstēšana un profilakse

Tā kā netika novērotas muskuļu distrofijas izārstēšanas gadījumi, ārstēšana ir vērsta uz bērna spējas uzturēšanu, cik vien iespējams, ietekmē muskuļus. Bērniem jāsaņem atbalsts, kas ļauj jums izmantot muskuļus, cik vien iespējams, lai izvairītos no elastīguma un muskuļu iznīcināšanas zudumu. Pat slimības paasinājuma periodos bērniem jāmēģina pārvietoties. Plecu-asmens sejas sindroma muskuļu distrofijas gadījumos nav nepieciešama turpmāka ārstēšana, jo pārkāpumi ir vāji un netraucē normālu dzīvesveidu.

Papildus pašu muskuļu izmantošanai bērniem ar muskuļu traucējumiem Dunenery vai iegurņa gredzenā ir jāveic dažādi ārsta vai fizioterapeita ieteiktie vingrinājumi. Šie vingrinājumi ir paredzēti, lai turētu savienojumus, izmantojot visas iespējamās kustības un novērst muskuļu un cīpslu spazšanu, kas var samazināt spēju staigāt. Laikā, kad bērns nepārvietojas un neizmanto, viņam vajadzētu gulēt uz vēdera, lai izstieptu gurnus un samazinātu muskuļu griezumus.

Ja muskuļi sāk sabrukums, īpašas ortopēdiskās ierīces jāizmanto, lai paplašinātu iespēju pastaigas - bikšturi. Šīs bikšturi ir izgatavoti no gaišas plastmasas un samazinot bērna kāju. Riepu pārklājumu naktī var izmantot, lai atbalstītu potītes un samazinātu izaugsmes iespējamību.

Attiecībā uz muskuļu distrofijas profilaksi, tagad šo slimību pirms dzimšanas nav iespējams noteikt. Tomēr var noteikt augļa dzimumu, un, ja ir konstatēts, ka māte ir smaga, letāla muskuļu distrofijas pārvadātājs, auglim var noteikt risku risku.