Jūs sastopaties ar mugurkaula amyotrofiju? Darījumi ir vairāk nekā nopietni, bez ārstu palīdzības šeit nevar darīt. Parasti parastie cilvēki, kuri pieteikušies padomu speciālistam, ir grūti saprast medicīnisko valodu. Bet paskaidrojums joprojām var atrast - tas ir tas, ko šis raksts ir rakstīts.
Saturs
Sāksim, varbūt, definējot terminu. Kopumā mēs, ārstiem, ir pietiekami viegli, lai saprastu viens otru, kā mēs zinām latīņu valodu. Un kā būt visiem pārējiem, normāliem cilvēkiem? Tas paliek, diemžēl jautā ārstiem. Tomēr ārsti ne vienmēr vēlas būt pastaigas katalogi, un tas ir saprotams - viņiem ir ķekars citu darbu. Tāpēc mēģināsim tulkot medicīniskos noteikumus «cilvēks» valoda.
Tātad, pirmkārt, sākotnējā definīcija: mugurkaula amyotrofija - iedzimta, biežāk autosomālas recesīvas, mugurkaula kustību slimības, ko raksturo muskuļu vājums, muskuļu raustīšanās. Un tagad mēs pārvēršamies krievu valodā:
- Mugurkaula - šeit, tikai viss ir skaidrs - tas nozīmē kaut kur aizmugurē (konkrētāk - mugurkaulā, kas atrodas mugurkaulā);
- Amiotrofija - vārds sastāv no trim daļām - «bet» - pārkāpšana, «Mio» - muskuļi, «Trofiy» - ēdiens. Izrādās, ka mugurkaula amyotrofija - tas ir pārkāpums muskuļu uzturu, ko izraisa kaut kā (pieņemsim, ko) problēmas ar muguras smadzenēm;
- Autosomāls-recesīvs - ja īsi ir mantojuma veids, kurā zīme (šajā gadījumā slimība) tiek nosūtīta caur ārstējošiem hromosomiem (ne caur X un Y), un tas izpaužas tikai tad, ja ir abi vecāki (bet viņi var un nav). Motekti - lielas nervu šūnas muguras smadzenēs, kas atbild par kustību koordinēšanu un uzturēt muskuļu tonusu. Patiesībā, tas var redzēt no nosaukuma: «Moto» - Braukšana kustībā, «neirons» - Nosaukums nervu šūna.
Kas mums ir pārējā? Mugurkaula amyotrofija - muguras smadzeņu motora neironu iedzimtu slimību grupa, kas tiek pārraidīta ar neārstējošiem hromosomiem, un tos raksturo muskuļu vājums (jaudas traucējumi), muskuļu raustīšanās. Ko raksturo jutības, koordinācijas un acu pārkāpumu traucējumi (precīzi, jo slimība pārsteidz kustīgus muguras smadzenēs).
Jūs pamanījāt, ka es runāju par slimībām. Jā, ir vairāki veidi no tiem:
- Verdnig-Hoffman 1 mugurkaula amyotrofija ir ļoti agrīna sākums (līdz 6 mēnešiem), un, diemžēl, strauji letāls iznākums - par 2-5 gadiem;
- Verdnig-Hoffmanas 2 amyotrofija - sākums agrā bērnībā (kaut kur pusotru gadu), vidēja smaguma pakāpe, vidējais dzīves ilgums ar šādu slimību veidu - 10-30 gadi;
- Cultrodberg-Vanderder mugurkaula amyotrofija sākas pusaudžiem, labvēlīga prognoze - pacientu dzīve vairāk nekā 40 gadus;
- Kennedy mugurkaula amyotrofija izpaužas pieaugušajiem kopā ar piena dziedzeru pieaugumu. Šis H-hromosomas veids (tas ir, tas ir mantots meitenēm - no mātes vai tēva, zēniem - no mātes).
Simptomi mugurkaula amyotrophy
Muskuļos - attēls, kas raksturīgs neirogēnam (t.E. ko izraisa nervu un neironu bojājumi) amyotrofija - veselīgu muskuļu šķiedru apkārtne un ietekmēta. Slimības simptomi ir šādi:
- Galvenais slimības simptoms pakāpeniski palielinās vājumu un muskuļu atrofiju. Process sākas ar ķermeni un proksimālu (tuvu ķermenim, piemēram, pleci un gurniem) no naudas departamentiem, izplatās pēc tam simetriski uz pārējām muskuļu grupām. Īpaši bieži slimība ietekmē muguras ilgos muskuļus.
- Samazināts muskuļu tonuss - bieži muskuļu atrofija slēpta labi (vai pārmērīgi) attīstīta zemādas taukaudi. Tomēr, ja jūs veicat elektropogrāfiju (tas ir tāds pats kā elektrokardiogrāfija, tikai skeleta muskuļiem), tad mēs redzēsim, ka muskuļu bojājuma būtība ir savienota ar nerviem (neirogēnu).
- Bieži novērota muskuļu raustīšanās un nav cīpslu refleksu (jo pulsa ceļš muguras smadzenēs ir traucēts).
- Arī raksturīgie simptomi mugurkaula amyotrophy - kifoscoliosis (izliekuma mugurkaula sveiciena un spēku), muskuļu kontraktu (pastāvīgs ierobežojums muskuļu mobilitāti, tas nevar sarukt un atpūsties) un elpošanas traucējumiem sakarā ar starpkostal muskuļu bojājumiem.
- Ļoti raksturīgs mugurkaula amyotrophy simptoms - garo kaulu retināšana (augšstilbu, plecu un t.D.) atklāti radiogrāfijā.
Muguras amyotrophyia gandrīz vienmēr sākas pirmajā gadā bērna dzīves, biežāk pirmajos 6 mēnešos. Diemžēl plūsma strauji attīstās - 80 bērni mirst līdz 4 gadu vecumam, 56% - pirmajā dzīves gadā. Ir gadījumi, kad bērni dzīvoja līdz 20 gadiem, smagi atspējots. Tā kā slimība ir ģenētiska rakstura, slimības sākuma vecums un tās ilgums katrā ģimenē ir nemainīga.
Diferenciālā diagnoze mugurkaula amotrofija
Mugurkaula amyotrofija, kas nepieciešama, lai atšķirtu no šādām slimībām:
- Akūts poliomielīts - viņam ir raksturīgs asu sākums ar drudzi, paralīze nav simetriska, un procesa progresēšana nav.
- Miopātija ir arī progresīva muskuļu slimība, bet tas ir saistīts ar vielmaiņas traucējumiem muskuļu audos. Miopātijās nav muskuļu raustīšanās, nevis tik strauja plūsma un cits elektromogrāfisks attēls.
- Iedzimta mythonia (muskuļu tones pārkāpums) - šeit no viņas mugurkaula miotrofijas, lai atšķirtu ne tik vienkāršu. Iedzimtu mitonu galvenā iezīme ir izplatīta un stipri izteikta hipotensija (tonusa samazināšana) muskuļi. Miantthai atšķiras no mugurkaula amyotrofijas labdabīgas plūsmas un muskuļu raustīšanās. Apspriediet šīs divas slimības viens no otra palīdz biopsiju (ņemot audu paraugu) muskuļus.
Mēs, ārstos, ir divu veidu ārstēšana - simptomātiska un patogenētiska. Pirmais tiek piešķirts tikai uz simptomu atvieglojumu un neārstē pati slimību (lai gan netieši, pateicoties fiziskās un garīgās valsts uzlabošanai - var palīdzēt ārstēt slimības), piemēram, tēja ar aveņu ar gripu vai aukstumu. Otrais ir tieši vērsts uz pašas slimības ārstēšanu un simptomiem (sāpēm un t.D.) var izzust un ne nekavējoties.
Tātad, diemžēl mugurkaula amyotrofijas patoģenētiskā apstrāde vēl nav pastāvēta. Ārstēšana tikai simptomātiska - laba uztura, regulāra medicīniskā fiziskā izglītība un agrīna notikumu veikšana, kas kavē muskuļu izskatu muskuļos.
