Kas ir stikla šķiedra? Kādas ir slimības pazīmes? Kā apstiprināt diagnozi? Kāpēc ir dzimis slims bērns?
Saturs
Kas ir stikla šķiedra? Kādas ir slimības pazīmes?
Fibrozes izpētes vēsture ir tikai dažas desmitgades. Tomēr šajā laikā kļuva skaidrs daudz. Tika atklāta slimības ģenētiskais raksturs, tika pētīti patoloģiskā procesa mehānismi, šai slimības ārstēšanai tika atvērti jauni norādījumi. Šāds ievērojams progress noveda pie tā, ka ir dzimuši daži mīti par šo slimību.
Mukobovsidoze - (no latīņu gļotām - gļotas, viscidus - viskozs) Visizplatītākā iedzimta slimība, kurā noslēpumi ietekmē visus orgānus (gļotas). Šī ir spilgta elektroenerģijas sistēma, aizkuņģa dziedzeris, aknas, sviedru dziedzeri, siekalu dziedzeri, zarnu dziedzeri, seksa dziedzeri. Defekta dēļ (mutācija), visu orgānu noslēpumu gēni viskozi, biezi, tāpēc viņu piešķīrums ir sarežģīts. Plaušās, kas sakarā ar viskozu, bieži vien strutainu noslēpumu (krēpu), kas ir sarežģīta un uzkrājama bronhos, diezgan ātri (dažreiz pirmajos dzīves mēnešos), iekaisuma procesi attīstās - atkārtots bronhīts un / vai pneimonija ar pakāpenisku hronisku veidošanos Bronhopulmonārais process.
Bērniem ir pastāvīga kaitinoša (dažreiz kokvilnas) klepus, elpas trūkums. Sakarā ar to, ka trūkst aizkuņģa dziedzera fermentu pacientiem ar fibrozi, pārtika ir slikti sagremota, tāpēc šie bērni, neskatoties uz pieaugošo apetīti, atpaliek no svara, tiem ir bagāts, taukains, floil krēsls, slikti skalošana no autiņbiksītes vai pot , ir taisnās zarnas atklāšana. Pateicoties stagnācijai žults dažiem bērniem, ciroze aknu attīstās, akmeņi žultspūšļa var veidoties. Moms pamanīt bērna ādas sāļa garšu, kas ir saistīta ar pieaugošo nātrija zudumu un hloru.
Mukobovidoze ir visbiežāk iedzimta slimība pacientiem, kas pieder Kaukāza (Eiropas) iedzīvotājiem. Šīs ciešanas jaundzimušo biežums Eiropas valstīs un Ziemeļamerikā ir vidēji 1: 2500. Krievijā vēl nav pārliecinošu datu. Mūsu netiešais aprēķins parādīja, ka mūsu reģionā fibrozes biežums ir 1: 3000 bērni. Fibrozes izplatība pacientiem ar atkārtotām un hroniskām plaušu slimībām mūsu reģionā ir 4,5%.
Bērni ar vēlams sakāvi vai plaušām (plaušu formu) vai kuņģa-zarnu trakta (zarnu forma), bet visbiežāk ir novērota jaukta (plaušu zarnu) fibrozes forma.
Kā apstiprināt diagnozi?
Ja ārsts aizdomās par fibrozi, viņš noteikti novirzīs jūsu bērnu uz sviedru paraugu - galvenais šīs slimības diagnostikas kritērijs, pamatojoties uz sviedru hlorīdu koncentrācijas noteikšanu. Bērnam, pacients ar fibrozi, šis rādītājs parasti ir augstāks par normu. Sviedru tests ir obligāti atkārtoti (2-3 reizes). Turklāt ārsts nosūtīs jūsu ģimeni iziet asinis ģenētiskai analīzei. Tas ir svarīgi ne tikai apstiprināt diagnozi, bet arī pirmsdzemdību diagnozi turpmākajās grūtniecības laikā.
Kāpēc ir dzimis slims bērns?
Mukoboviziidoze tiek noteikta gēnos un ir mantojusi. Katrs planētas 20 iedzīvotājs ir bojāta gēna pārvadātājs. Mukobovydosis rodas bērnam, ja viņš ir no abiem vecākiem (un no mammas, un no pāvesta), ko saņēma genēšana ar mutāciju. Nav dabiskas kataklizmas, vecāku slimības, to smēķēšana vai alkoholisko dzērienu lietošana, stresa situācijām nav. Mukobovidoze ir tikpat bieži sastopama kā zēni un meitenes. Lai iegūtu sīkāku informāciju par fibrozes gēnu mantošanu, jūs varat sazināties ar ģenētisko padomu.
