Fenilketonūrija ir iedzimta slimība. Lielākajā daļā nepietiekamu pacientu slimība izpaužas kā viena garīgā atpalicība. Kas ir fenilketonūrija? Lasiet par to rakstā.
Saturs
Fenilalanīns attiecas uz neaizstājamām aminoskābēm (vielas, kas dodas uz olbaltumvielu būvniecību cilvēka organismā), jo dzīvnieku audumi nav spējīgi sintezēt. Cilvēka organismā, kur fenilalanīns ietilpst ar pārtiku, tā oksidēšanās process ir ceļā, izmantojot īpašo fenilalannīna hidroksilīnu ar pilnīgi nomaināmu aminoskābi - tirozīna. Šī reakcijas pārkāpums (bloķēšana), kas novērota, pārkāpjot fenilalananinhidroksilāzes sintēzi aknās, noved pie smagas iedzimta slimības attīstības - fenilketonūrija.
Tirozīnu izmanto ķermeņa sintēze vairogdziedzera hormonu. Un melanīns, tirozīns un fenilalanīna atvasinājums, nodrošina ādas, acu un matu krāsu krāsu).
Fenilketonūriju sauc arī par fenilalaninēmiju, fenilpirogradna oligofrēniju. Slimība attiecas uz iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem (metabolismu), ko raksturo phenilalanīna līmeņa paaugstināšanās asinīs plazmā, un tam ir garīga atpalicība. Precīzs garīgās atpalicības cēlonis fenilketonūrijā nav zināms, bet tas ir bioķīmiskā defekta sekas. Slimības iedzimtais raksturs ir atrodams lielākajā daļā cilvēku. FCU sastopamības biežums ir 1 gadījums ar 6000-10000 jaundzimušajiem.
Fenilketonūrijas simptomi
Klīniskie simptomi fenilketonūrija jaundzimušajiem parasti nav klāt, tik laboratorijas skrīnings jāveic (diagnostika). Retos gadījumos tiek ņemta vērā letarģija un grūtības. Lielākajā daļā neatbilstošu pacientu slimība izpaužas kā viena garīgā atpalicība (biežāk izteikta), kas ir galvenais fenilketonūrijas simptoms. Parasti pacientiem ar gaišāku ādu, matiem un acīm nekā viņu veselīgajiem radiniekiem. Dažiem bērniem var būt ādas izmaiņas, kas atgādina zīdaiņu ekomāzi.
Pacientiem ar fenilketonūriju ir raksturīgi bagātīgi neiroloģiski simptomi, refleksi ir īpaši mainījušies. Vecākiem bērniem tiek atzīmētas gan lielas, gan nelielas epilepsijas lēkmes, novirzes uz elektroencefalogramma ir atzīmēta 75 - 90% gadījumu. Izteikts aktivitātes un psihozes pieaugums attīstās, bieži vien no pacientiem ir nepatīkami "pele" Smarža, ko izraisa feniloksīnskābes klātbūtne urīnā un sviedriem.
Fenilketonūrijas diagnoze
Pēc jaundzimušā piena (fenilalanīna avots) vismaz 48 stundas, ārsti veic skrīninga testu fenilketonūrijā (izpētīt asins pilienu). Vecumā no 4 - 6 nedēļām, produkts samazinājuma fenilalanīna var atklāt urīnā pacienta. Šajā laikā tiek veikts viens vairāk skrīninga tests fenilketonūrijā. Asme tiek veikta pēc jaundzimušā perioda beigām, un bērni no ģimenēm, kurās ir pacients fenilketonūrija, tas būtu regulāri jāatkārto pirmajā dzīves gadā.
Fenilketonūrijas ārstēšana
Ārstēšana ir ierobežot fenilalanīna uzņemšanu ar pārtiku, lai apmierinātu nepieciešamību pēc šīs neaizstājamas aminoskābes, bet ne vairāk; Nodrošināt normālu izaugsmi un attīstību, neļaujot uzkrāties fenilalanīna un tās apmaiņas gala produktos. Pastāvīga uzraudzība ir nepieciešama fenilalanīna līmenim bērna asinīs. Amerikas Savienotajās Valstīs, lai aizstātu pienu, produkts Lofenalk tiek plaši izmantots, pilns visos aspektos, kas satur nelielu fenilalanīna daudzumu. Ir atļauts izmantot zemu sejas dabiskus produktus, piemēram, augļus, dārzeņus, dažus labības un t.D. Nepieciešamība fenilalanīna ir apmierināta ar ierobežotu skaitu dabisko olbaltumvielu patēriņu un fenilalanīna atlikušo daudzumu lofenālajā. Pašlaik ir produkti, kas ir pilnībā attīrīti no fenilalanīna. Fenil FRI produkts satur visas nepieciešamās sastāvdaļas, izņemot fenilalanīnu, nesatur taukus, tāpēc tās enerģijas vērtība ir zemāka par citiem produktiem.
Ārsta ārstēšana jānotiek no pirmajām dzīves dienām. Tikai agri un konsekventi ārstēšana novērš centrālās nervu sistēmas un smagas garīgās atpalicības sakāvi. Ja ārstēšana ir sākusies pēc 2-3 gadu dzīves, tas var būt tikai ierobežots, lai izteiktu palielinātu aktivitāti un atvieglotu konvulsīvā sindroma gaitu.
