Kādi ir neirofibromatozes attīstības iemesli? Kā atpazīt šo slimību? Atbildes uz šiem jautājumiem ir ietverti šajā rakstā.
Saturs
Cēloņi neirofibromatozes attīstības
Neurofibromatosis - iedzimtu slimību grupa ar raksturīgām izmaiņām uz ādas, nervu sistēmā, bieži vien kopā ar anomālijām citos orgānos un sistēmās.
Pašlaik tiek atšķirti 6 neirofibromatozes veidi, no kuriem atšķiras I tipa (Relinganus slimības) neirofibromatoze.
Slimība ir saistīts ar viena no gēnu mutācijas - «Nf1».
Slimība ir saistīts ar viena no gēnu mutācijas - «Nf1».
Mūsdienu zinātne pieņem, ka gēns «Nf1» pieder gēniem, kas apspiež audzēju attīstību. Neirofibromīna proteīna samazināšana vai neesamība, kuru ražošana tiek kontrolēta ar gēna mutāciju «Nf1», noved pie šūnu reinkarnācijas.
I tipa neirofibromatozes klīniskā diagnoze ir balstīta uz atklāšanu diagnostikas kritērijiem, ko ieteicis Starptautiskās neirofibromatozes ekspertu komitejas.
Tātad, mēs uzskaitām diagnostikas kritērijus (diagnozes formulēšanai, ir nepieciešams vismaz 2 kritēriji):
-
6 vai vairāk plankumi uz krāsu ādas «kafija ar pienu», katrs diametrs ir vairāk nekā 5 mm bērnu un vairāk nekā 15 mm pieaugušo;
- 2 un vairāk neirofibromāti (labdabīgas vēdera nerva audzēji) vai 1 plexius neirofibrīna;
- pastiprināta krāsošana asu un inguinal reģionos;
- Glyoma (audzējs) no redzes nerva;
- 2 un vairāk mezglu ir ishen - krāsotas īrisa gamarters;
- izteikti kaulu anomālijas, piemēram, galvenais kaulu displāzijas veidā;
- Tuvākais radinieks ar diagnosticētu neirofibromatozi I tipa (māte, tēvs, brālis, māsa, bērnu).
Pacientiem ar I tipa neirofibromatozi, ir paaugstināts ļaundabīgu audzēju risks: neirbloplastomes, ganglioglyoma, Sarcoma, leikēmija, Wilms audzēji.
No dzimšanas vai pirmajiem dzīves gadiem var būt tikai dažas I tipa neirofibromatozes pazīmes, piemēram, lielas pigmenta plankumi, plexiformu neirofibromāti, skeleta displāzija. Citi simptomi var izpausties daudz vēlāk (par 5-15 gadiem). Vienlaikus klīnisko izpausmju smaguma pakāpe, neirofibromatozes progresēšanas plūsma un ātrums, ko raksta dažādiem nevienlīdzīgiem pacientiem un plaši svārstīgi. Pašlaik nav noteiktas nekā šādas atšķirības.
Neurofibomes ir visneaizsargātākās reflinghausen slimības izpausme, to skaits reizēm sasniedz vairākus tūkstošus; Daži neirofibromi var būt gigantiski, sver vairāk nekā 10 kg. Šos kosmētikas defektus parasti traucē pacientiem, kuriem ir sistēmiskas slimības. Turklāt neirofibromi ir saistīti ar paaugstinātu risku, kas ir ilustratīvs (20% gadījumu, saskaņā ar mūsu datiem).
Lokalizācija vēdera dobumā, tie noved pie pārkāpuma funkciju blakus esošajiem orgāniem.
Laiku pa laikam neirofibom skaitu un lielumu, reaģējot uz dažādiem stimuliem, no kuriem vadošā vieta aizņem ķermeņa hormonālā pārstrukturēšana: pusaudžu vecums, grūtniecības periods vai pēc dzemdībām, kā arī cieta traumas vai smagas slimības. Ļoti bieži ķirurģiskas iejaukšanās, dažas kosmētikas procedūras, fizioterapijas procedūras (piemēram, masāža, sasilšana) veicina neurofibroīdu. Bet bieži vien slimība progresē un uz acīmredzamas labklājības fona.
