Neirofibromatoze - vēl nav pilnībā pētīta slimība. Tātad, šodien nav radikāla ārstēšana šai slimībai. Tomēr kaut kas par šo rivoru. Mūsdienu medicīna joprojām zina. Tas, ko tieši atbildēs šī raksta autors.
Saturs
Mutantu gēni
Tips Neurofibromatosis ir smaga sistēmiska iedzimta slimība ar vēlams bojājumiem ādas un nervu sistēmas, kas ir viena no visbiežāk monogēnajām cilvēka slimībām, kas notiek ne mazāk kā 1: 3000 - 1: 4000 iedzīvotāju.
Slimība ir saistīts ar gēna mutāciju «Nf1» 17Q hromosomā. Vīrieši un sievietes bieži vien ir pārsteigti. Aptuveni puse gadījumu - jaunu mutāciju sekas.
Slimību raksturo progresīvs kurss, augsta biežums komplikāciju, tostarp izraisot nāvi (attīstība sirds un asinsvadu mazspēja sakarā ar smagu skeleta anomālijas, ļaundabīgu atdzimšanu neirofibrom (nervu audzēji) utt.).
Klīnisko izpausmju attīstības mehānisms nav zināms. Ir ierosinājums, ka gēns «Nf 1» iekļūst Gēnu grupā, kas ir milzīgi audzēji.
Par neirofibrom attīstību mazliet zina. Laiku pa laikam to skaits un izmēri pieaug, reaģējot uz dažādiem stimuliem, no kuriem vadošā vieta aizņem:
- Ķermeņa hormonālā pārstrukturēšana,
- Puberta (pubertātes periods),
- grūtniecība vai pēc dzemdības,
- Nodotie traumas,
- Smagas somatiskas slimības.
Par neirofibromatozes ārstēšanu
Paplašinot ierosināto komerciālo medicīnas un kosmētikas pakalpojumu spektru, pacientu pārsūdzību skaits, kas norāda uz jaunu audzēju (neirofibrom, neirine, shwann) pēc tā saukto varoņu iejaukšanās ievērojami palielinājās. Mēs runājam par audzēju noņemšanu ar diagnostisku vai terapeitisku dažādu metožu mērķi, tostarp ar ķirurģiskas izgrošanas palīdzību.
Komplikācijas var izraisīt arī fizioterapeitisko procedūru iecelšanu dažādu somatisko slimību ārstēšanā, skeleta traucējumu korekcijā (visu veidu skoliozes, lūzumu) un neiromuskulāros traucējumi (ļoti bieži masāža dažādos iemeslos tiek iecelti bērnu aprūpes bērni, kad I tipa neirofibromatozes diagnoze bieži vien nav iespējams klīnisko izpausmju trūkuma dēļ). Bet bieži vien slimība progresē un uz acīmredzamas labklājības fona. Situāciju sarežģī tas, ka ārstiem nav iespēju apturēt slimības attīstību.
Galvenais zinātnisko pētījumu uzdevums, šķiet, izstrādā neirofibromatozes i tipa patoģenētiskās apstrādes metodes, ļaujot ierobežot esošo audzēju jaunas un izaugsmes rašanos, kā arī novērst sarežģījumu attīstību.
Pašlaik, lai ārstētu šo slimību, gan ārzemēs, gan Krievijā, tiek izmantotas simptomātiskas terapijas metodes, kā, piemēram, ķirurģiskas audzēju noņemšana, kifoscolyiozes korekcija vai iekšējo orgānu neirofabilitātes terapija. Turklāt zinātnieki Rietumos koncentrējās uz etioloģiskās ārstēšanas iespējām, tas ir, ģenētiskā inženierija. Īpaši tālu, šis virziens ir uzlabojusies kopš mutantu gēna atvēršanas un atšifrējot tās primāro produktu - neirofibromīnu 1990. gadā; Milzīgi līdzekļi tiek piešķirti ar šo problēmu zinātniskiem pētījumiem.
