Kas ir neirofibromatozes forma? Kādi ir šīs slimības simptomi? Cik bieži un kādai aptaujai jābūt pacientiem ar neirofibromatozi? Jūs varat uzzināt par to, lasot šo rakstu.
Saturs
Neurofibromatoze - vairāku neiroofibrom un pigmenta plankumu audzēja slimība, galvenokārt uz ādas un gļotādu. Ar neirofibromatozi var ietekmēt visus audumus un orgānus, bet biežāk āda, zemādas šķiedras, nervu pinums, nervu stumbri un saknes. Parasti neirofibromatozes mezgli atrodas uz ķermeņa, kakla un ekstremitāšu.
Vīrieši ir slimi ar neirofibromatozi 2 reizes biežāk nekā sievietes. Bieži vien, ar neirofibromatozi, dažādi iedzimti attīstības defekti, demence, akromegālija.
Kādas ir divas visbiežāk sastopamās neirofibromatozes formas? - Tās ir neirofibromatoze tipa tipa (tā saukto reflinghausen slimību) un neirofibromatozi 2. tipa (centrālā neirofibromatoze). 1. tipa neirofibromatoze ir atrodama 85-90% apmērā no visiem neirofibromatozes gadījumiem (aptuveni viena no 3000 cilvēkiem). Otrā tipa neirofibromatoze ģenētiski atšķiras no 1. tipa neirofibromatozes un ir diagnosticēta ar biežumu 1: 50 000.
Neirofibromatozes simptomi
Pirmie slimības simptomi ir atrodami tūlīt pēc dzimšanas vai bērnības, bet var rasties pirmo reizi pieaugušajiem. Tie galvenokārt ir saistīti ar izskatu uz ādas, zemādas audos un nervu stumbriem audzēja mezgliem.
Dažos gadījumos bojājuma jomā var rasties anestēzijas zonas.
Kādas ir agrākās ādas bojājumu pazīmes ar 1 tipa neirofibromatozi? Pirmkārt, tie ir tā sauktie kafijas traipi. Viņi skaidri izklāstīti, gaiši brūnas, var tikties pie dzimšanas, bet biežāk parādās 1. dzīves gadā (82% gadījumu). Ar 4. dzīves gadu (vai agrāk), tie ir reģistrēti visos bērniem ar 1 tipa neirofibromatozi.
Perifērijas neirofibromi attīstās Pubertālajā periodā, tomēr pieaugušo pieaugušo pieaugušo un daudzuma pieaugumu.
Tos pārstāv mīksts rozā vai normālas ādas krāsas ar papu vai mezgliem, kas ir kopīgi bodybuilding un ekstremitātēs. Grūtniecības laikā palielinās neirofibrom skaits un to izmēri. Šis svarīgais fakts jāņem vērā ģenētiskajā konsultācijā.
Pacientu ar neirofibromatozi
Cik bieži un kādai aptaujai vajadzētu izturēt neirofibromatozi 1 tipa? Ka tas ietver?
Bērniem ir jāpārbauda ik pēc 6 mēnešiem, pieaugušajiem - katru gadu. Tas ietver pilnīgu neiroloģisko pārbaudi un mērot asinsspiedienu (sekundārās hipertensijas attīstība ir iespējama).
Bērni pastāvīgi jāievēro sakarā ar risku veidošanās kifoscolyosis, priekšlaicīgu nogatavināšanu vai hipogonadismu.
Nepieciešamība pēc laboratorijas aptaujas ir atkarīga no klīniskajām zīmēm. Slimības, piemēram, akromegālija, addison slimība, ginekomastija un hiperparathireoze, var novērot arī ar 1 tipa neirofibromatozi.
