Klanfelera sindroms attīstās tikai zēniem un ir saistīts ar lieko X-hromosomu. Galvenie slimības simptomi ir eunuchoidisma izpausmes, testosterona koncentrācijas samazināšanās un sēklinieku lieluma samazināšanās.
Saturs
Clanfelther sindroma koncepcija
Čaninfelera sindroms vai sēklu cauruļu attīstības traucējumi (sēklu tubulu attīstības pārkāpums) pirmo reizi tika aprakstīta 1942. gadā Klinfeltera kā eunuchoidisma kombinācija, ginekomastija (krūtis), mazie sēklinieki, spermas izvēles trūkums un folulārās robežas uzlabošana immulējošs hormons.
Clanfelter sindromu izraisa iedzimta anomālija dzimuma hromosomu, kurā pacientam ir viens papildus x-hromosomu, retāk par papildus X-hromosomu Ir vairāki. Parasti normāls kopums dzimumorgānu hromosomu vīriešiem ir aprakstīta kā xy.
Ar klanfelera sindromu intrauterīnā periodā sēklinieku attīstība notiek normāli, un jaundzimušais bērns neatšķiras no citiem bērniem gandrīz līdz pusaudžiem. Pubertātes laikā sēklinieku izmēri nepalielinās, kā tas notiek normā un samazinās. Olas kļūst blīvākas. Tos aizstāj ar parasto audu audu ar šķiedru smagajām olām, šūnu skaits, kas ražo vīriešu dzimuma hormonus, strauji samazināsies.
Galvenās slimības izpausmes
Hipogonadisms notiek (dīgļa funkcijas atteice). Kaulu augšana garumā androgēnu trūkuma dēļ neapstājas un attīstās «ENnorchoid» Ķermeņa proporcijas ar gariem ekstremitātēm. Matu augšanas mazspēja, uz kaunuma matu augšanas sieviešu tips. Seksuālais loceklis parasti normāliem izmēriem vai var būt nedaudz samazināts, mazas olas, flabby.
Seksuālā funkcija, erekcija tiek samazināta, daudzums ejakulācijas (spermas atbrīvotā) ir maza, orgasma ir pazemināta. Pacientiem neauglību. Daži pacienti ar klanfelera sindromu atbilst garīgiem traucējumiem. Pacienti bieži izvairās no medicīniskās aprūpes un apgalvo, ka tie ir pilnīgi veselīgi. Viņiem ir antisociāla uzvedība.
Chaninfelter sindromu var apvienot ar citām sistēmiskām slimībām, cukura diabētu, vairogdziedzera slimībām, hroniskām nespecifiskām plaušu slimībām.
Diagnoze un slimības ārstēšana
Clinfell sindroma diagnoze ir noteikta, pamatojoties uz raksturīgajām sūdzībām un pacientu izskatu, tādu sēklinieku neesamību palpācijas un ultraskaņas pārbaudes laikā. Pacientu asinīs samazināja testosterona līmeni. Apstiprina ģenētiskā pētījuma diagnozi.
Slimības ārstēšana ir vērsta uz vīriešu hormonu līmeņa atjaunošanu organismā. Šim nolūkam tiek veiktas aizstājterapija Androgēns - vīriešu dzimuma hormoni (Sustanon, Testanat). Sākotnēji lielas devas ir noteiktas, kad tiek sasniegta pozitīvā ietekme, deva tiek samazināta. Neauglība šādos pacientiem ir neārstējams.
