Jūsu bērns ir atklājis fenilketonūriju? Lai gan šī slimība var attīstīties dementijā, šī diagnoze nav teikums. Var izvairīties no bīstamas komplikācijas. Uzziniet stāstu par vienu fenilketonūriju, un jūs sapratīsiet - kā.
Saturs
Jaunas dzīves sākums
Pakārtots ar mazo Igorka vajadzībām un prasībām. Taisnīgums
vajadzētu teikt, ka bērns bija ļoti mierīgs un Lida
ar viņu pārvalda bez palīdzības. Tie, kas negaidīti, izrādījās
telefona zvans uzaicināts LIDA ar bērnu uz asins analīzes un
Konsultācijas ģenētikas ārstam. Ārsts sniedza detalizēti par veselību
IGORKA vecāki un tuvi radinieki, īpaši ieinteresēti
Klātbūtne abās garīgi bojāto bērnu ģimenēs. Lida ar darbu
atcerējās tālu radinieku, kas redzēja vienu reizi bērnībā,
Kad vecmāmiņa atpūšas ciematā.
un tad pazuda kaut kur, un Lida nevarēja saprast tagad, kas ir savienojums
Starp šo meiteni un viņas mīļoto Igoru. No turpmākās sarunas LIDA
uzzināja, ka visi jaundzimušie slimnīcā ņem asinis no papēža
Hereditāra slimības agrīna atklāšana - fenilketonūrija,
Raksturīga progresīva demence. IGorka tests
Slimība izrādījās pozitīva, un viņam ir jāatkārto
Aptauja tā, ka diagnozes apstiprināšanas gadījumā sākt
Savlaicīga ārstēšana.
Diagnoze - fenilketonūrija
It kā tad, ja ārsta vārds, kuras nozīme bija nesaprotama LIDA. Viņa uzskatīja, ka nelaime tika nopirkta, no kuras viņš būtu jāsaglabā. Lida pamodās tikai tad, kad ārsts, kurš jau ir atkārtojis, ka bērns ir jāpiedāvā no krūtīm un tulkot uz īpašu diētu. Pirms galīgās diagnozes ārstam ieteicams izmantot mākslīgos maisījumus, kuru pamatā ir sojas olbaltumvielu hidrolizāts - «Izoms» vai «Fitalact» un uzaicināja uzņemšanu pēc atkārtotas analīzes rezultāta saņemšanas. Liekot visu dienu un visu nakti, Lida sāka izšķirošas darbības, atlikta mācību grāmatas un medicīnas katalogi, un pēc dažām dienām viņš zināja par fenilketonūriju. Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, ko bērns saņem no veseliem, bet ir vecāku gēnu patoloģijas pārvadātāji.
Parastai svarīgai darbībai personai ir nepieciešamas neaizstājamas aminoskābes, kas iekļūst organismā ar olbaltumvielu pārtiku. Viena no šīm aminoskābēm - fenilalanīna, kas ir sadalīts fermenta ietekmē ar sarežģītu vārdu. Ja bērns ir dzimis bez šī enzīma, fenilalanīns uzkrājas asinīs un tās nepilnīgos šķelšanās produktus, kuriem ir toksiska ietekme uz smadzenēm uzkrājas.
Maternitātes slimnīcā tiek veikts paraugs, atklājot fenilpīrogrāfijas skābes klātbūtni jaundzimušā urīnā. Bet šis vienkāršais tests nedrīkst dot pozitīvu rezultātu pirmajās dzīves dienās. Precīzāks tests ir balstīts uz fenilalanīna līmeņa noteikšanu asinīs. Vairāki pilieni kapilāru asins (no papēža) tiek novietoti uz filtrpapīra un nosūta uz laboratoriju. Fenilalanīna līmeni pacientam var uzlabot pēc 4 stundām pēc dzimšanas.
Ja testa rezultāti norāda uz FKU, bērns nekavējoties tiek tulkots īpašā zemā fenilalanīna diētā. Tikai šādā veidā var novērst bērna dziļas garīgās mazvērtības un invaliditātes attīstība, lai nodrošinātu tās normālu fizisko un garīgo attīstību.
Kā dzīvot ar fenilketonūriju
Tāpēc, ja bioķīmijas zinātnieki saņēma olbaltumvielu hidrolizātu, pilnībā bez fenilalanīna - Berfopen, jauna lapa atvērta vēsturē fenilk-tonurium. Un tūkstošiem bērnu ieguva iespēju augt veselīgu, nevis atpaliek no saviem vienaudžiem ar normālu aminoskābju apmaiņu. Pašlaik tiek ražoti specializēti terapeitiskie produkti, kas nodrošina bērnus proteīna jaudas komponentā. Tas ir «Apolilaks», «Tetrafen», «Triahīns», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanāls», kā arī zema ticīga vai garneļu dārzeņu un augļu konservi, kas bagātināti ar vitamīniem un minerālu sāļiem putekļiem.
Pamatojoties uz graudaugu kultūraugu (kviešu un kukurūzas) cietes, tiek radīti eleksēti produkti, kas būtiski atvieglos uztura apkopošanu augošajam bērnam: shywell maize, cepumi, makaroni, vermicelli, mākslīgās labības, putas. Ierobežojumi diētā neattiecas uz taukiem un ogļhidrātiem. Bērns saņem tauku vecuma normas krēmveida un augu eļļas dēļ, pārspriedu par pēdējo daļu. Augu eļļai ir holerētiska iedarbība, ir caurejas efekts, palielinot baktericīdu īpašumu žults, kā arī satur polinepiesātinātas taukskābes, kas ir labvēlīga ietekme uz attīstību nervu sistēmas. Ogļhidrātu avoti: dārzeņi, augļi, cukurs, crashmhotosoder-ražošanas produkti - ļauj jums veikt uzturu bērnam ar dažādiem, garšīgiem un barojošiem.
Bērnam jāsaņem pietiekams daudzums vitamīnu un minerālu sāļu, lai izveidotu pilnīgāko uzturu. Obligāts nosacījums ir rūpīgi atbilstība diētai, barojot barošanu un biežu fenilalanīna līmeņa noteikšanu asinīs.
Pēc 6 gadiem, diēta pakāpeniski paplašinās, bet kontrole pār fenilalanīna līmeni paliek. Ar vecumu bērns saprot, kas tas atšķiras no citiem cilvēkiem, un tā var apzināti atteikt aizliegtos produktus, lai gan nav vajadzīgs šāds nopietns ierobežojums.
Nākotnē - ar cerību
Ar medicīnisko un ģenētisko padomu palīdzību pacienta bērna piedzimšanas risks var tikt samazināts līdz nullei. Pašlaik ir iespējams identificēt patoloģiskos ģeneratorus koncepcijai un diagnostikai slimības grūtniecības sākumposmā.
Par nākamo uzņemšanu Ārstā LIDA, liktenis liktenis jau bija sagatavots un izturīgs: fenilketonūrija bija dēls apstiprināts. Ārsts detalizēti runāja par barošanas noteikumiem, nepieciešamību kontrolēt fenilalanīna saturu asinīs un ieteicams iepazīties ar ģimeni, kurā šāds bērns aug ne tikai ar slimību, bet lai varētu sazināties ar cilvēkiem, kuri piedzīvoja šādu nelaimi, lai iegūtu praktisku padomu un morālo atbalstu.
