Kas ir muskuļu distrofija? Kādi ir cēloņi un simptomi distrofijas? Kā muskuļu distrofija?
Saturs
Kas ir muskuļu distrofija
Muskuļu distrofija tiek saukta par iedzimtu slimību grupu, ko raksturo progresīva skeleta muskuļu simetriskā atrofija, kas plūst bez sāpēm un jutības zudumu ekstremitātēs. Paradoksāli, bet skartie muskuļi var palielināties, pateicoties saistaudu un tauku nogulsnēm, radot viltus iespaidu par spēcīgiem muskuļiem.
Joprojām nav līdzeklis dziedināšanas muskuļu distrofijas. Atšķiriet četrus galvenos veidus šīs patoloģijas. Muskuļu distrofija Duzhenna (50% no visiem gadījumiem) visbiežāk atrodami. Parasti slimība sākas agrā bērnībā un noved pie nāves par 20 gadiem. Muskuļu becker dytrofija attīstās lēnāk, pacienti dzīvo vairāk nekā 40 gadus. Plecu asmens-sejas un beigu garuma dytrofija parasti neietekmē dzīves ilgumu.
Muskuļu distrofijas cēloņi
Muskuļu distrofijas attīstība. Dažādu gēnu dēļ. Backer muskuļu distrofijas muskuļu distrofija izraisa dzimuma hromosomas gēni, un tikai vīrieši saslimst. Plecu asmens-sejas un gala jostas dytrofija nav saistīta ar seksa hromosomiem; Tie ir slikti un vīrieši un sievietes.
Muskuļu distrofijas simptomi
Visas muskuļu distrofijas šķirnes izraisa muskuļu progresējošo atrofiju, bet tie atšķiras no slimības smaguma un tās izskatu laika.
Dytrofija Duzhenna izpaužas pašā vecumā (no 3 līdz 5 gadiem). Slimi bērni iet, lai pagrieztu, diez vai uzkāpt pa kāpnēm, bieži vien nokrist, nevar palaist. Kad viņi paaugstina savas rokas, asmeņus «aiz» No torso - šis simptoms tika saukts «Wildorded asmeņi». Parasti bērns ar muskuļu distrofiju līdz 9-12 gadus veciem izrādās, ka ķēdē uz ratiņkrēslu. Sirds muskuļu progresējošā vājums izraisa nāvi no pēkšņas sirds mazspējas, elpošanas mazspējas vai infekcijas.
- Lai gan Becker dytrofija ir daudz kopīga ar Duzhennas dytrofiju, tas attīstās daudz lēnāk. Simptomi parādās apmēram 5 gadu vecumā, bet pēc 15 gadiem slimi bērni parasti saglabā spēju staigāt, un dažreiz ievērojami vēlāk vēlāk.
- Plecu asmens sejas distrofija attīstās lēni, tās pašreizējais salīdzinoši labdabīgs. Biežāk slimība sākas līdz 10 gadiem, bet var parādīties agrīnā pusaudža vecumā. Bērni, kas pēc tam atrod šo patoloģiju, viņi ir slikti nepieredzējuši bērnībā; Kad viņi kļūst vecāki, viņi nevar salocīt lūpas kā svilpei, paceliet rokas virs galvas. Pacientiem ar bērniem, personas tiek atšķirtas, trūkst ar smieties vai raudāt, dažreiz iezīmēja sejas izteiksmes, kas nav normāls.
Ārsts pārbauda bērnu, uzdod jautājumus par slimībām
Ģimenes locekļi un piešķirt noteiktus pētījumus. Ja kāds no radiniekiem
Muskuļu distrofija bija slims, ārsts uzzina, kā dytrofija viņu vadīja. Analizēšana
Iegūtos datus var paredzēt, ko bērns sagaida. Ja ģimene nav
Bija pacienti ar muskuļu distrofiju, elektromogrāfija ļaus novērtēt darbību
nervi skartajos muskuļos un nosaka muskuļu distrofijas klātbūtni; mācīties
Muskuļu audu gabals (biopsija) var parādīt šūnu izmaiņas un pieejamību
Tauku nogulumi.
Medicīnas centros, kas aprīkoti ar modernāko
Molekulāro bioloģisko un imunoloģisko pētījumu aprīkojums,
var noteikt precizitāti, vai bērns cietīs ar muskuļu distrofiju.
Šie centri var arī pārbaudīt vecākus un radiniekus
Gēnu klātbūtne, kas nosaka muskuļu distrofijas un muskuļu attīstību
Becker dytrofija.
Joprojām nav līdzekļa, kas varētu apstāties
Muskuļu atrofijas progresēšana ar muskuļu distrofiju. Tomēr ortopēdisks
Ierīces, kā arī terapeitiskā fiziskā izglītība, fizioterapija un ķirurģija korekcijai
Līgumslēdzis var ietaupīt bērna mobilitāti vai pusaudžu kādu laiku.
Ģimeņu locekļi, kurās bija muskuļu slimības gadījumi
dytrofija, vajadzētu pārsūdzēt medicīnisko un ģenētisko padomu, lai
Uzziniet, vai pastāv risks, ka pastāv slimība nākotnes bērnam.
