Schistsephalia un heterotopija ir visbiežāk sastopamās migrācijas traucējumu iespējas ar smadzeņu anomālijām. Šo defektu laikā parādās dažādi neiroloģiski simptomi paralīzes un aptuvenas attīstības kavēšanās veidā.
Saturs
SchistenceFalia koncepcija
Savdabīgā patoloģiskā smadzeņu anomālija ir šizencesfālija - kopējā patoloģija, kas aizņem lielāko daļu smadzeņu un paplašina no kambariem uz smadzeņu garozu. Šī anomālija ir labi vizualizēta uz smadzeņu tomātiem formā nepastāvīgi smaguma pakāpi.
Ar šo šoku, dinamika aprites šķidruma kambariem nav bojāta, tas ir pilnīgi kompensē. SchistenceFalia izpausmes ir saistītas ar daudziem neiroloģiskiem simptomiem veidlapā:
- Hemiplegia (ķermeņa labās vai kreisās puses paralīze)
- Tetraprea (visu četru ekstremitāšu pagasti)
- konvulsīva sindroms
- Raupja psihomotora attīstības kavēšanās
Heterotopijas jēdziens
Visbiežāk iespēja migrācijas traucējumiem ir heterotopija - neironu uzkrāšanās (smadzeņu šūnas), kas apstājās dažādās anomālajās vietās ceļā uz smadzeņu garozu. Šāda apstāšanās notiek ne vēlāk kā 5. mēneša intrauterīna attīstībā. Tiek saukta izolēta neironu mezgla masas daļa (smadzeņu nervu šūnas), kas atrodas nepareizā vietā «heterotopija». Pašlaik aprakstīja šādas heterotopijas iespējas:
- Subependimālā mezglains (mezglains) heterotopija
- Lente (slāņains, laminārs) heterotopija
- Izolēts (viena) heterotopija
- sindroms «Dubultā miza»
Subependimālā mezglains (mezglains) heterotopija ir saistīta ar fln1 gēna mutāciju. Tajā pašā laikā zēni mirst, un meitenes piedzimst ar mezglu heterotopiju. Subependimālā heterotopija var būt vientuļš un vairāki. Biežāk lokalizējas laika un pakaušu ragiem smadzeņu kambaros. Bieži vizualizēti fokuss subependymal heterotopijas tiek uzskatīti par galvenajiem korhēmiskajiem bojājumiem smadzeņu vai kā kalcifikācijas (klasteri blīvu audu), kas apgrūtina diagnosticēt slimības.
Pacientiem ar izolētu subependymal heterotopiju, krampji parasti parādās otrajā desmitgadē. Ja heterotopions ir lokalizēts subikortiskajā zonā (tieši zem smadzeņu garozā), smadzeņu mizai bieži ir patoloģiska struktūra ar plānām un nelielām krampjiem. Šiem pacientiem ir atšķirīgs psihomotoras attīstības kavēšanās līmenis atkarībā no heterotopijas lieluma un atrašanās vietas. Paroxysms attīsta gandrīz visus pacientus.
Lente (slāņveida, laminārā) heterotopija, heterotopciju uzkrāšanās paralēli apgalvotajam Cortex Cortex. Šī heterotopijas versija saņēma sindroma nosaukumu «Dubultā miza». To var konstatēt X-Cluttered LissencePhalia, izstrādājot DCX GENE mutācijas rezultātā (XLIS). Tajā pašā laikā meitenes piedzimst ar sindromu «Dubultā miza».
Bērnu diagnostikas standarti ar Šizencesfalius un heterotopiju
Ir vajadzīgi šādi standarti, lai diagnosticētu smadzeņu anomāliju diagnostiku (schistcefalius un heterotopija):
- Kritiskā perioda trūkums, ieskaitot smagu hipoksiju (skābekļa badu) agrīnā pēcdzemdību periodā, neiroloģiskā stāvokļa klātbūtnē ļauj uzņemties anomāliju smadzeņu attīstībai, jo īpaši beidzoties jaundzimušajam
- Īpaša uzmanība tiek pievērsta smadzeņu kambaru lieluma palielināšanai: priekšlaicīga bērns visbiežāk šāda patoloģija ir nervu sistēmas skābekļa bads). Beidzās jaundzimušajam, šī patoloģija liecina par smadzeņu patoloģiju
- Lai iegūtu precīzāku smadzeņu anomāliju diagnostiku, ko izmanto īpašus dzērienu imunoloģiskos pētījumus
- Klātbūtnē konvulsīvu sindromu, pēcdzemdību periodā, bērnam ir jāveic radioloģiska pārbaude par smadzeņu anomāliju klātbūtni
- Hipotensija (zems asinsspiediens) jaundzimušā perioda laikā ir bieži sastopams smadzeņu attīstības defektu simptoms
- Psihomotoras attīstības temps un posturālo refleksu attīstības pārkāpums bieži vien ir arī smadzeņu anomāliju sindromi
Smadzeņu attīstības vices identifikācija pēc iespējas ātrāk, dzīves kvalitāte ievērojami uzlabo bērnu dzīves kvalitāti. Bez savlaicīgas diagnozes šādu attīstības anomāliju, slims bērns tiks pārbaudīts, lai saņemtu terapiju par hipoksisko (tas ir, iegūto skābekļa badā smadzeņu vai intrauterīna infekciju, līdz diagnoze smadzeņu vice kļūst acīmredzama vecākā bērna vecumā.
