Fenilketonūrija uz mantojumu

Katrai mātei grūtniecības un dzemdību slimnīcā būs jānokārto vairāki obligāti
Analīze. Starp tiem - asins analīze fenilketonūrijā. Neskatoties uz to,
ka zāles strauji attīstās, cilvēce vēl nav iemācījusies
pilnībā novērst šīs iedzimtās patoloģijas un pilnīgi
dziedēt, tik daudz ir atkarīgs no savlaicīgajiem piešķirtajiem
Diagnoze.

Fenilketonūrija vai ciršanas slimība ir viena no nopietnajām iedzimtajām slimībām, ko galvenokārt raksturo nervu sistēmas sakāve. Phenilketonūrija izpaužas psihomotoras attīstības, progresīvā demence, kustību traucējumi un muskuļu tonuss. Šīs slimības pamatā ir ļoti svarīga enzīma apmaiņas pārkāpums, kas nepieciešams garīgai darbībai - fenilalanīnam.

Ārēji, šādi bērni, kā parasti, gaišmatis ar zilām acīm, ļoti jutīga gaismas āda, tie bieži rāda ekzēmu, dermatītu, dažādas izsitumi. Physique ir nesamērīgs, iekšējo orgānu attīstības netiek konstatētas - sirds, aknas utt. No bioķīmijas viedokļa fenilalanīns ir neaizstājama aminoskābe, kāda veida «Ķieģelis», Nepieciešamo cilvēka ķermeni proteīna molekulu izveidei. Ar fenilketonūriju, veidojot svarīgākās bioloģiski aktīvo vielu, kas nepieciešamas normālai darbībai smadzeņu, jo īpaši serotonīna un dopamīna, tiek samazināts. Tie tiek uzsākti «saplīst» Bērna garīgās attīstības mehānismā, kas ved uz demences progresēšanu.

Fenilketonūrija atsaucas uz ģenētisko slimību grupu, kas ir mantotas. Slimība notiek tikai tad, ja abi vecāki ir phenilketonurium gēna pārvadātāji. Šādā laulībā slimības bērna dzimšana ir iespējama 25% gadījumu - ja augļi saņem slimu gēnu un no viņa tēva, un no mātes. 50% var piedzimt phenilketonurium gēna pārvadātājs bez šīs slimības ārējām izpausmēm: ja bērns saņem pacienta gēnu no viena vecāka, un no cita - veselīga. Veselības dzimšanas varbūtība attiecībā uz veselīgu bērnu ir 25%, ja viņš saņem veselīgu gēnu no abiem vecākiem.

Fenilketonūrijas simptomi

Ārējās phenilketonurium ārējās pazīmes dažkārt var aizdomās par bērna dzīves pirmajās nedēļās un mēnešos, lai gan tie ir ļoti atšķirīgi, un dažreiz šādi bērni var pat atšķirties no veseliem: tie, piemēram, arī ir pievienoti svaram. Un citi, gluži pretēji, no pirmajām dienām pēc dzimšanas lēnām, skaņas vai nemierīgs, nav noteikt apskatīt vienumus, neieslēdziet uz skaņas avotu, tas ir vēlu augt un darīt to nedarīsi.

Svarīgi un raksturīgi agri slimības simptomi ietver īpašu nepatīkamu pelējuma vai peles smaržu, kas nāk no urīna un bērnu ādas. Šādi bērni bieži ir slikti uzsūcas rakstiski, viņiem ir bagātīgs lekt, vēlāk, otrajā pusē savu dzīvi, tie atpaliek psihomotora attīstībā: motorisko prasmju attīstība, runas un t.D. Garīgās aiztures aizkavēšanās ir galvenais slimības pazīme.

Ir ārkārtīgi svarīgi noteikt diagnozi pēc iespējas ātrāk, vismaz ne vēlāk kā 2. dzīves mēnesī. Šim nolūkam visi jaundzimušie pārbauda īpašas programmas, kas atklāj fenilalanīna koncentrācijas pieaugumu asinīs jau pirmajās dzīves dienās - slimnīcā, visi bērni tiek pārbaudīti par šo slimību bez izņēmuma. Lai to izdarītu, grūtniecības un dzemdību slimnīcā uz 4-5th dienu dokstacijā un 7-14th - priekšlaicīgi priekšlaicīgi bērni ņem asins pilienus no papēža uz īpašu papīra formu un nosūta to medicīniskai un ģenētiskajai laboratorijai. Tajā pašā laikā, apmaiņas kartē, bērns, ko viņš saņem, kad izbraukšana no maternitātes slimnīcas, obligāti noteikts par testu.

Ja ir aizdomas par slimību, atbilde nāk uz bērnu klīniku, kurā bērns ir novērots. Arī identificēt urīnā fenilpiradskābes un citu ketonu skābes, kas parādās līdz beigām 1. nedēļā dzīvē bērnu, indikatoru papīri tiek izmantoti «Phoenistikss», «Biofs». Tie ievada obligāto komplektu, lai izteiktu katra iecirkņa pediatra diagnostiku. Tests tiek atkārtoti veikts 1.punktu dzīves laikā tajās ģimenēs, kur bērni dzimuši ar fenilketonūriju. Tātad, vecāki par 4-6 nedēļām slimības bērna urīnā var viegli atklāt fenilalanīna bojājumus.

Tādēļ šīs un citas līdzīgas metodes attiecas uz aptuveno kategorijām, tādējādi ar pozitīviem rezultātiem, īpaša pārbaude ir nepieciešama, izmantojot precīzas kvantitatīvās metodes, lai noteiktu fenilalanīna saturu asinīs un urīnā, ko veic centralizēti bioķīmiskie laboratorijas. Bērni, kuri nav iekļauti riska grupā (ģimenēs, kur nebija fenilketonurium gadījumi), asins analīze tiek veikta reizi maternitātes slimnīcā.