Gandrīz vienmēr hemofilija ir tikai vīriešiem, un to pierāda jebkura rase un sociālā statusa cilvēki. Slimība nodeva sievietes, kas pašām nav asins recēšanas problēmas. Sapratīsim, kāpēc tik tik?
Saturs
Kam ir hemofilija
Gandrīz vienmēr hemofilija ir tikai vīriešiem, un to pierāda jebkura rase un sociālā statusa cilvēki. Slimība nodeva sievietes, kas pašām nav asins recēšanas problēmas.
Bieži slimība netiek konstatēta bērniem, tik ilgi, kamēr viņi sāk pārmeklēt un staigāt. Neizbūta šajā periodā attīstība bērna krīt un sadursmē ar objektiem var izraisīt zilumus uz ādas un asiņošanu no lūpām un valodām.
2-3 gadu vecumā zēnam ar asiņošanu (asiņošanu (asiņošanu), var ietekmēt muskuļus un locītavas, kas ir kopā ar sāpīgu pietūkumu vai ierobežotu roku vai kāju kustību. Ja šajā laikā ieviesīs injekcijas (injekcijas) intramuskulāri, kā parasti, tas var novest pie dziļa plaša ziluma veidošanās, kas var būt bīstama. Bērnam ar hemofiliju ir ļoti svarīgi vakcinēt, tomēr, tas var būt drošāks par to var izdarīt subkutāni.
Slimības mantojuma shēma
Cilvēka ķermenis sastāv no dažādām šūnām. Katrai šūnai ir regulatīvs centrs, ko sauc par kodolu: tas satur hromosomas, kas veido pāris filtru struktūras. Šīs struktūras nosaka katras personas individuālo īpašību attīstību.
Acīmredzamākā personas īpašība — Tā ir viņa piederība vīriešu vai sieviešu grīdai, un šīs zīmes izpausme ietekmē hromosomu. Hromosomu pāris, kas nosaka pusi personas, tiek saukta par grīdas hromosomiem, un tie joprojām apzīmē ar latīņu burtiem x un y. Sievietēm šūnā ir divas x hromosomas (xx) un vīriešiem – viens x un viens y-hromosomu (xy).
Bērns ir pārmantots no katra vecāka viena hromosomu, kas nosaka grīdu, un rezultāts ir četras iespējamās hromosomu kombinācijas no vecākiem (divi nosaka sieviešu grīdas un divi – vīrietis).
Katrs hromosoms sastāv no dažādām vienībām, ko sauc par gēniem, kas nosaka ķermeņa funkcijas. Turklāt X-Chromosome nosaka pusi personas, tas ir atbildīgs arī par asins koagulācijas faktoru veidošanos VIII un IX.
Tie, kas cieš no hemofilijas, šie gēni rada nepietiekamu asins koagulācijas faktoru VIII un IX, kas izskaidro zēnu dzimšanu ar smagu asiņošanu dažādās paaudzēs viena ģimene. Tajā pašā laikā, tās pašas ģimenes sievietes necieš asiņošanu, jo to otrā X-hromosomu nodrošina pietiekamu skaitu nepieciešamo faktoru.
Vīriešiem (ar hromosomu x un y) Y-hromosomu nepiedalās VIII un IX faktoru ražošanā. Ja zēns mantots bojāts X-hromosomu no mātes, tas cietīs ilgu asiņošanu, jo tās Y-hromosomu nevar kompensēt neiespējamu X-hromosomu, lai nodrošinātu pietiekamu skaitu VIII un IX faktoru.
Ja sieviete ir grūtniece ar meiteni, tad ir viena iespēja no diviem, ka bērns tiks pārcelts uz hemofilijas gēnu, un tad dēli šīs meitenes būs dzimis nākotnē ar slimību hemofiliju, un meitas būs kļūt par bojātā gēna pārvadātājiem. Citiem vārdiem sakot, ir viena iespēja četru, ka grūtniecība tiks atrisināta ar zēnu, kas cieš no hemofilijas.
Ja tēvs cieš no hemofilijas, tad visas viņa meitas kļūs par šīs slimības pārvadātājiem. Viņa dēli netiks mantoti slimība, viņiem būs pietiekams skaits asins koagulācijas faktoru, un tie nesūtīs slimības hemofiliju saviem bērniem.
Ja cilvēks, kas cieš no hemofilijas, precējas sieviete, kas ir šīs slimības nesējs, tas ir, varbūtība, ka viņiem būs meita, kas cieš no hemofilijas. Tas ir īpaši svarīgi atcerēties gadījumos, kad runa ir par laulību starp tuviem radiniekiem, piemēram, brālēniem un māsām.
Kādi testi tiek izmantoti hemofilijas atklāšanā
Visas analīzes tiek veiktas tikai specializētās laboratorijās.
Ja analīzes rezultāti liecina, ka sievietei ir zems asins recēšanas faktors, tas norāda, ka tas ir hemofilijas pārvadātājs, tomēr, ja analīzes norāda parasto faktoru līmeni, tas neizslēdz iespēju, ka tas ir a slimības nesējs. Aptuveni 85% no hemofilijas pārvadātāju gadījumiem var identificēt saskaņā ar ģimenes vēstures analīzes rezultātiem, asins koagulācijas faktoru līmeni un šo faktoru proteīna sastāvu. Tomēr šo analīžu rezultāti netiek uzskatīti par absolūti ticamiem, un tos interpretēt vajadzētu būt līdzīgai.
Pašlaik ir iespējams precīzāk izveidot pārvadājumus ar tiešu gēnu analīzi (DNS analīze). Lai to izdarītu, jums var būt nepieciešami pacientu hemofilijas asinīs, kā arī vairāki ģimenes locekļi. Ja nav iespējams pārbaudīt testu dzīvesvietā, asins paraugus var nosūtīt klīnikas laboratorijai, kur nosacījumi ļauj DNS analīzei. Ir svarīgi saprast, ka šādas analīzes rezultātiem ir jāinterpretē eksperts šajā jomā, kas spēj pilnībā izskaidrot sievieti, kas vēlas zināt, tas ir pārvadātājs vai nē. Analīze nedod absolūtus pierādījumus par pārvadājumiem, un biežāk var nodrošināt tikai riska varbūtības novērtējumu, nevis noteiktu atbildi.
Hemofilijas diagnoze
Pat ja zēnam ir anomāla asiņošana un starp saviem radiniekiem ir pacienti ar hemofiliju, precīzu diagnozi var likt tikai gadījumā, ja tiks novērtēts asins koagulācijas faktoru līmenis. Šī analīze jāveic klīnikas laboratorijā, kur ir svarīgi apstākļi un pieredze šādu testu veikšanā.
