Hemofilija ir asins slimība, kas saistīta ar asins koagulācijas procesa pārkāpumu. Atkarībā no slimības cēloņa, tiks piešķirti trīs hemofilijas veidi.
Saturs
Hemofilija ir iedzimta slimība, kas saistīta ar koagulācijas traucējumiem (asins koagulācijas process). Šajā slimībā asiņošana rodas locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos, gan spontāni, gan traumu vai ķirurģiskas iejaukšanās rezultātā.
Hemofilijā, nāves risks no asiņošanas uz smadzenēm un citiem svarīgiem orgāniem strauji palielinās, pat ar nenozīmīgu kaitējumu. Pacienti ar smagu hemofilijas formu kļūst invalīdiem, jo bieži hemoroages (hemartrozes) un muskuļu audos (hematoma). Hemofilija attiecas uz hemorāģisko diatēzi, jo Hemostasis plazmas saite (koagulopātija) traucē.
Hemofilijas veidi
Hemofilija parādās agrā bērnībā, pateicoties viena gēna maiņai hromosomā x. Trīs veidu hemofilija ir atšķirt (A, B, C).
Hemofilija A (recesīvā mutācija X hromosomā) izraisa ģenētiskais defekts, kā rezultātā nav nepieciešams olbaltumvielu asinīs - tā sauktais VIII faktors (antihemofīls globulīns). Šāda hemofilija tiek uzskatīta par klasisku, tas visbiežāk atbilst 80-85% pacientu ar hemofiliju. VIII faktora līmenis ir novērots smaga asiņošana traumām un darbībām - 5-20%.
Hemofiliju B izraisa bojātu asins faktoru IX (recesīvā mutācija X-hromosomu), kā rezultātā sekundārā koagulācijas korķa veidošanās ir bojāta.
Hemofiliju izraisa bojāts asins faktors XI (autosomālā recesīvā mutācija), ir pazīstama galvenokārt Ashkenazov ebrejiem.
Parasti hemofilija cieš no vīriešiem (mantojuma līme ar grīdu), sievietes darbojas kā hemofilijas pārvadātājs, ko tie parasti nav slimi, bet viņi var dzemdēt dēlus vai meitasuzņēmumus.
Slavenākais nesējs hemofilija vēsturē bija karaliene Viktorija; Acīmredzot, šī mutācija notika viņas De Novo genotipā, jo ģimenēs viņas vecāki hemofilika nav reģistrēts. Teorētiski tas varētu notikt gadījumā, ja Viktorijas tēvs faktiski nav Eduard augusts, Kenta hercogs, un jebkurš cits cilvēks (pacientu hemofilija), bet nav vēsturisku pierādījumu par labu tam. Hemofilija cieta no viena no Viktorijas dēliem (Leopold, Duke Albany), kā arī vairāki mazbērni un mazbērni (dzimuši no meitām vai mazmeitām), ieskaitot krievu Cesarevich Aleksejs Nikolaevich.
Hemofilijas simptomi
Vadošie hemofilijas A un B simptomi ir paaugstināta asiņošana no pirmajiem dzīves mēnešiem, subkutānas, savstarpējas hematomas dēļ zilumi, samazinājumi, dažādas ķirurģiskas iejaukšanās. Hemofilijas izpausmes ir hematūrija - asinis urīnā, kā arī bagātīga asiņošana pēc traumatiskas asiņošana; Lielu savienojumu hemartroze ar sekundārām iekaisuma izmaiņām, kas noved pie līgumu un ankilozes veidošanās.
Hemofilijas veidu diagnostika un ārstēšana
Hemofilijas diagnostikai tiek noteikts, ka asins patēriņa laiks tiek noteikts, pievienojot plazmas paraugus, ja nav viens no sabrukuma faktoriem.
Lai gan slimība šodien ir neārstējama, tās plūsmu kontrolē trūkstošo asins patēriņa faktora injekcijas, visbiežāk tiek piešķirtas no donoru asinīm. Daži hemofīli ražo antivielas pret nomaināmo olbaltumvielu, kas noved pie nepieciešamās koeficienta devas palielināšanās vai aizstājēju izmantošanu, piemēram, cūkgaļas VIII faktors. Kopumā mūsdienu hemofīlijas, ar pienācīgu ārstēšanu, dzīvo tikpat daudz kā veseliem cilvēkiem.
