Kas izraisīja slimības galaktocēmiju? Kādi ir šīs slimības simptomi? Kā ārstēt viņu? Lasiet šajā rakstā.
Saturs
Galaktosemija
Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1908. gadā., Tajā pašā laikā bērns bija ļoti izsmelts, viņam bija aknas un liesa, un urīnā galaktoze tika noteikta, kas nekavējoties pazuda pēc tam, kad ēdiens pārtrauca pienu.
Cēloņi
Galaktoze iekļūst organismā piena cukura veidā (laktozes), kas, saskaņā ar īpašu fermentu (galaktozes-1-fosfāta-uridyltransferāzes), vispirms kļūst galaktozes-1-fosfāts, un pēc tam glikogēnā.
Ar galaktosemiju, fermentu sadalīšanas galaktozes daudzums aknās un sarkanās asins pasakas (sarkanās asins šūnas) ir samazināta (tikai 2 absorbējas—3% galaktoze). Pats par sevi, slimības fermenta trūkums nenoved, bet, ja piena apsildāmā galaktozes produkti (galaktozes-1-fosfāts) tiek uzkrāti asinīs, nierēs, smadzenēs, mēlēs, virsnieru dziedzeros, sirdī, lēca, un ir kaitīga ietekme uz orgāniem un uz ķermeņa kopumā.
Glikozes-1-fosfāta saturs sarkano asins šūnās palielināsies 10—20 reizes, tāpēc skābekļa pārvadājumi samazinās 20—30 reizes, elpošanas audi. Cukura līmenis asinīs ir samazināts asinīs, kas ir bērnu izaugsmes un attīstības cēlonis. Nemateriālo produktu nogulsnēšanās galaktozes apmaiņai objektīva acīs noved pie kataraktu attīstības. Galvaktosemijas plūsmas smagās formas var būt saistītas ar to, ka bērna ķermenis ir pakļauts galaktozes apmaiņas produktu kaitīgai darbībai, kas jau ir intrauterīns, ja grūtniecība ir ēdis pienu.
Izpausmes
Ar smagu galaktosemijas formu vemšana attīstās ar katru pienu, caureju, ķermeņa svars ir ātri samazināts. Gandrīz vienmēr novēroja dzelte, bet tās simptomi var iet, tāpat kā fizioloģiskā dzelte, par 2—3 nedēļas pēc dzimšanas, un to var ietaupīt līdz 8 mēnešiem. Aknas pakāpeniski palielinās un var sasniegt lielus izmērus. Liesa arī palielinās, bet maz. Vēders tiks ņemts, un uz to ir redzamas paplašinātās vēnas.
Bērni ir langiem, atsakās ēst. Vairāk nekā 50% gadījumu, katarakta attīstās, ko var konstatēt bērna dzīves pirmā mēneša beigās. Tendona refleksi tiek samazināti, un bērna atpalikšana sākas, lai saglabātu galvu. Var novērot acs ābolu un pat krampju apvienošanu. Smaga forma, kā likums, attīstās pirmajās nedēļās un pat bērna dzīves dienām. Ar vieglu slimības gaitu tikai vemšana ir iespējama pēc piena uzņemšanas. Vēlāk aknu palielinās un parādās katarakta. Bērns atpaliek masā un izaugsmē, vēlāk sāk saglabāt galvu un sēdēt.
Ir aprakstīta asimptomātiska (asimptomātiska) galaktosemijas forma, kurā slimība ir nejauši atrodama ar bioķīmisko asiņu aptauju. Pēc tam vecāki var atcerēties, ka bērnam nepatīk piens un izvairās no tā. Gadījumi ir aprakstīti, kad krūšu bērns atteicās mātes pienu. Tomēr pat viegli, protams, galaktozes apmaiņas produkti kaitē aknām, un tāpēc atzīmē tendenci uz hroniskām slimībām.
Lai veiktu galaktosemijas diagnozi, ir nepieciešams iegūt laboratorijas apstiprinājumu. Galaktozes līmenis asinīs palielinās līdz 0,8 g / l. Izmantojot galaktozes hromatogrāfijas metodi, urīns ir atrodams urīnā. Paraugi ar iekraušanu Galaktoze palielina savu summu asinīs vairākas stundas, 40—50% galaktozes ir iegūta no urīna. Slodze ar glikozi nodrošina normālu reakciju (normālu cukura līmeni asinīs).
Slimības prognoze akūtā plūsmā ir nelabvēlīga: nāve var būt drīz pēc izsīkuma (Cachexia) un aknu ciroze. Ja bērns paliek dzīvs, viņš izstrādā aklumu kataraktu un demences dēļ, nāve notiek dažu mēnešu laikā no aknu cirozes.
Prognoze par smagiem gadījumiem uzlabojas ar Dieterapy, ar gaismas formām, slimība ir saderīga ar dzīvi.
Diētas modelis
Ja ārstēšana ir sākusies no pirmajām dzīves dienām, ciroze nav attīstīta, kataraktu un oligofrēniju (demenci) var novērst.
Ja Dāmerapija sākas vēlāk, kad bērnam jau ir lag attīstībā un patoloģijā aknu, slimību var apturēt tikai, neļaujot turpmāku pasliktināšanos. Tomēr vairs nav nepieciešams paļauties uz atveseļošanos.
Ārstēšana tiek veikta 3 gadus īpašs uzturs, kurā nav galaktozes. Terapeitiskās uztura sarežģītība ir fakts, ka mātes piena bērns nokrīt no jaundzimušā, t.E. Pirms parādās pirmie slimības simptomi. Tas ir saistīts ar smagām komplikācijām, kas, attīstot, vairs nav izārstēta.
Krūts bērni sniedz īpašus maisījumus bez laktozes: sojas, nutramgen (olbaltumvielu hidrolizāts, bagātināts ar augu eļļu, saharozi, vitamīniem, minerālvielām), laktozi. Jūs varat sagatavot šādu maisījumu, pamatojoties uz olām ar cukuru, margarīnu un rīsu miltiem.
Smagos gadījumos aizstāj asins pārliešanu, plazmu, īpašu narkotiku ārstēšanu (kālija orotāts ir parakstīts, ATP, kokarboksilāze, vitamīni). Gadījumos, kad šādas slimības ir pazīstamas ģimenē, pienā, kā arī zirņos, pupiņās, lēcas, sojas, jaunos kartupeļus, kakao, šokolādes, aknas un citi apakšprodukti tiek likvidēti.
Diēta un terapijas principi
-
Agrīna uztura pārtikas iecelšana (ar pirmo jaundzimušo barošanu, ja ir aizdomas par šo slimību).
- Pilntiesīgu aizstājēju sieviešu piena, klātbūtne, kas nesatur laktozi.
- Iekļaušana bērna uzturā, jo tas aug dažādus atļautos produktus.
-
Piena un piena produktu lietošanas ierobežošana grūtniecēm, kurām ir augsts bērna piedzimšanas risks ar galaktozēmiju.
Zemās pārklājošā maisījuma galvenā sastāvdaļa ir sausa šķīstošā piena proteīna kazeīns. To iegūst no vājpiena, nogulsnējot kazeīna, pēc tam izšķīdinot to ar citronu skābes sāļiem un žāvēšanu ar izsmidzināšanu.
Šādi maisījumi sastāv no kukurūzas eļļas un piena taukiem ar attiecību 25:75, saharozes, iesala ekstrakta vai dekstrīna-maltozes, cietes, miltiem bērniem un uztura pārtiku, vitamīni A, D, E, RR, C, B grupa, Makro - un mikroelementi (dzelzs, nātrija, kālija, kalcija, fosfora, magnija).
Lowlyolastic maisījums — Šis pulveris, izskats un garša atgādina sausu pienu.
12% maisījuma sagatavošana: ņemiet 12 g sausā pulvera, pievienojiet 100 ml silta vārīta ūdens, rūpīgi samaisiet līdz viendabīgai konsistencei, uzkarsējiet sterilu pudelēs un atdzesē. Veikals seko ledusskapī.
Zemu kolonijas produkti ir vairākas sugas.
- Zema kolonnu piena maisījums ar iesala ekstraktu (bērniem līdz 2 mēnešiem).
- Zema kolonnu piena maisījums ar miltiem (rīsiem, griķiem, auzu) un piederības bērniem vecumā no 2 mēnešiem.
- Zems kolonnu piens bērniem, kas vecāki par 6 mēnešiem un kā piena aizstājēju.
Parauga izvēlne
Izvēlne (gramos), izmantojot zemu rupjo pienu ar galaktosemiju (vecums — 7 mēneši, svars — 8 kg):
Pirmā barošana (6.00 h). Low-Colton (12%) piens — 200.
Otrā barošana (10.00 h). Putra uz zema kolonnas (12%) piena — 150, putu eļļa — 5, dzeltenums — 1/2 gabali, maize — 50, ābolu biezenis — piecdesmit.
Trešā barošana (14.00 h). Buljons — 30, biezeni dārzeņi ar zemu kolonnu (12%) pienu — 150, augu eļļa — 5, biezeņa gaļa — 30, maize — 5, augļu kissel — trīsdesmit.
Ceturtā barošana (18.00 h). Low-Colton (12%) piens — 200, sulas ābols — 50, krekeri — pieci.
Piektā barošana (22.00 h). Low-Colton (12%) piens — 200.
Ar mazāko aizdomās par jaundzimušo laktozes nepanesību, tie tiek pārnesti uz zema kolonnas maisījumu ar iesala ekstraktu, līdz diagnoze beidzot tiek noņemta vai piegādāta.
Ja diagnoze bioķīmiskās asins pētījuma laikā netika apstiprināts, tad bērns sāk saņemt mātes pienu vēlreiz. Ja diagnoze joprojām ir pareizi uzstādīta, tad pirms divu mēnešu vecuma bērnam jāsaņem zema kolonnas maisījums ar iesala ekstraktu, līdz 6 mēnešiem — Zema kolonnu maisījums ar miltiem un no 6 mēnešiem — Lowlyolastic piens.
Dienas daudzums piena maisījumu, barības audzēšana un termiņi — Tas viss notiek uz veseliem bērniem noteiktajiem standartiem, izņemot blakusproduktus, pākšaugus, kafiju, kakao, šokolādi. Bērniem gada laikā ir atļauti augļu konfektes, marmelāde, ievārījumi.
Diēta un terapija tiek veikta 3 gadus pediatra, dietologa, okulistu, neiropatologa uzraudzībā, kontrolē bioķīmisko analīzi asinīm par galaktozi. Bērni parasti ir labi pieļaujami un labprāt dzer zemu kolonnu maisījumus un izmantot ēdienus, kas sagatavoti uz to pamata.
