Tāpat kā ar katru citu slimību, cilvēki, kas cieš no Martas sindroma, ir savas problēmas. Pastāv nepareizas diagnozes risks, sarežģījumu risks, sporta neiespējamības problēma. Tātad, šis raksts par viņu lēmumu problēmām un metodēm.
Saturs
Instruktīvais korpuss - pirms 15 gadiem hroniskas galvassāpes un ieskats terapeits izglāba kristoforu. Christophore bija tad 26 gadus vecs. Viņam bija patīkami uz velosipēdu un sporta skriešanu lielos attālumos. Ar nākamo medicīnisko pārbaudi ārsts rūpīgi skatījās uz viņa garo kāju un ilgstošo pacientu nedaudz vairāk nekā 190 centimetru, par viņa pārāk gareniem pirkstiem, pārāk šaurām kājām, izliektām krūtīm un teica: «Jums ir tik kāda veida, it kā jūs slims Marfan sindroms». Jūs nekad neesat dzirdējuši par šo slimību. Nav brīnums. Par viņas dažiem cilvēkiem zināt. Un tomēr viena persona cieš no Marfana sindroma par 5-10 tūkstošiem - aptuveni tāda pati proporcija kā plaši pazīstama asins slimība - sirpjveida anēmija. Marfan sindroms ir vēl biežāk nekā tādas pazīstamas slimības, piemēram, hemofilija vai burbuļu fibroze. Izraisa Martas sindroms ar mutantu genomu. Tā ir potenciāli letāla slimība, kas saistīta ar pārkāpumiem saistaudos, pateicoties proteīnu defektiem, ko sauc par fibrilīnu.Defekti par kuriem ir jautājumi, rodas dažādu mutāciju dēļ ļoti lielā gēnā. Patiesībā, viens mutants gēns ir pietiekami, lai izraisītu šo slimību, kas tiek nosūtīts no vecākiem uz zēniem un meitenēm. Ja Martas sindroms ir pieejams vienā no vecākiem, tad varbūtība to mantot katram bērnam ir 50 procenti. Tomēr 25% gadījumu Marfan sindroms nav mantojis, bet rodas pats par sevi.
Lai gan, kā mēs teicām, gēnu, no kura slimība ir atkarīga, labi zināms, ticams klīniskais tests tam nepastāv. Tas ir saistīts ar to, ka Marfana sindroms var rasties, pateicoties dažādām mutācijām šī paša gēna. Tiesa, dažreiz viņi rada ticību pārbaudi, vai vecākiem ir šī sindroma un ja ir identificēta kāda veida mutācija. Tomēr ar pozitīvu pārbaudes rezultātu nevajadzētu. Saskaņā ar Medicīnas ģenētikas nozares vadītāju Pensilvānijas Universitātē, tām 25 gadiem, kuru laikā viņš bija iesaistīts Marfan sindromā, pacientu vidējais dzīves ilgums ievērojami palielinājās, un viņu izredzes tika ievērojami uzlabotas.
Diemžēl daudzi cilvēki ar šo sindromu nav pat aizdomās par viņu, un bieži vien šāda pārpratums par situāciju noved pie nāves - viņš saka, ka īpašā klīnikas vadītājs pacientiem ar Martan sindromu San Louis. Ja pareizā diagnoze netiek veikta, pacienti risks mirst jau 30-40 gadu vecumā, jo īpaši sakarā ar iznīcināšanu aortas. Šī iemesla dēļ, piemēram, viena ārsta tēvs nomira 46. vecumā, kurš pats bija ortopēds ķirurgs, bet viņš pat nebija aizdomās par viņa slimību. No pieciem šī ārsta brāļiem un māsām, tikai viens bērns - viņa brālis - mantoja šo slimību, bet sakarā ar savlaicīgu diagnozi un operācijām, lai aizstātu aortas vāju daļu, kā arī aortas vārstu un mitrālo sirds vārstu, viņš varēja radīt normālu dzīvi.
Bet fiziskā piepūle ne vienmēr ir kontrindicēta. Piemēram, tā pati kristētais ideja, kas nesen pagriezās 41 gadus veca, nesen atgriezās no liela riteņbraukšanas brauciena. Pēc viņa teiktā, viņš var pagriezt pedāļus uz dažām stundām, ja tas iet bez pārmērīgas skriešanās. Pēc viņa rokas, viņš pastāvīgi pārvadā monitoru, kas ļauj sekot sirds pulss un nepārsniedz 110 streikus, ko ieteicams ārsts minūtē, pārvietojoties apmēram 20 kilometru attālumā stundā. «Es nepārkāpjot medicīniskos ieteikumus, "viņš saka, jo tā ir vienīgā iespēja palikt dzīvs man».
Īpaši ilgi ir zemākas ekstremitātes, un rokas darbības joma, kā likums pārsniedz izaugsmi. Roku pirksti ir pārāk ilgstoši un plāni, mugurkauls parasti ir savīti, tāpat kā skolioze, krūšu plātnes ieliekta vai izliekta. Pacientiem raksturo arī medus, nepietiekama muskuļu masa un plakanā kājām. Viņiem ir šauras mutes, mazas žokļi un iegarenas galvas. Lielākā daļa no tiem ir ieguve. Tomēr pareizi diagnosticē slimība ir ļoti grūti, jo uzskaitītās funkcijas rodas dažreiz un veseliem cilvēkiem, un tie ne vienmēr ir raksturīgi pacientiem ar Martan sindromu.
Divas visnopietnākās pacientu raksturīgās komplikācijas ir redzes zudums, pateicoties lēcas un tīklenes atdalīšanai vai aortas vājināšanai, kas ir pilns ar plaisu ar parasto šajā lietā. Abas šīs problēmas norāda uz nepieciešamību izvairīties no dažiem fiziskās aktivitātes veidiem. Proti - sporta spēles ar asām lietām un jestiem, un riteņbraukšanas sacīkšu vai sprinta atsperes uz īsiem attālumiem, pie kura sirds ritms ir pārmērīgi paātrināts. Lai samazinātu risku, pacienti sniedz tādas zāles kā propranalolu, kas samazina slodzi uz aortas dēļ, samazinot sirds muskuļa samazināšanos. Sirds un asinsvadu sistēma šādu pacientu ikgadējo pārbaudi, noņemot ehokardiogrammas, norādot stāvokli Aortas un atver citas kardioloģiskās problēmas.
Daudzi pacienti ar Martan sindromu novājināja sirds vārsti, un viņiem ir jāņem antibiotikas pirms došanās uz zobārstu vai pakļautas citām medicīniskām procedūrām, kurās ir iespējams iekļūt infekcijas organismu asinīs, kas spēj izsaukt kardioloģiskus infekcijas.
Šādos pacientos biežas redzes pārbaudes un pacienti ir ieteicami mazāko redzes traucējumu no normas, ir jāpiemēro oftalmologam nekavējoties, lai nekavējoties rīkoties garozas pārvietošanas vai tīklenes atdalīšanas gadījumā. Lai noteiktu pareizo diagnozi, ir ļoti svarīgi sazināties ar ārstiem, kas specializējas Martan sindroma ārstēšanā.
