Iedzimtas slimības atkarībā no iedzimtu struktūru sakāves ir sadalīta gēnā, hromosomu un genomiskajās mutācijās. Gēnu mutāciju rezultātā rodas vispārējās slimības, un hromosomu slimības nosaka genomiskas un hromosomu mutācijas.
Saturs
Iedzimtu slimību jēdziens
Iedzimtas slimības atkarībā no iedzimtu struktūru organizēšanas līmeņa, gēnu, hromosomu un genomiskām mutācijām, un atkarībā no šūnu veida - gametēm (seksuālās šūnu mutācijas) un somatiska.
Iedzimtas slimības Vārda stingrā nozīmē ir sadalīts divās lielās grupās - gēnu un hromosomu. Genesis - slimības, ko izraisa dzimumorgānu mutācijas. Hromosomu slimības nosaka hromosomu un genomiskas mutācijas.
Šo divu grupu iedzimtu slimību nodaļa nav formāla. Gēnu mutācijas tiek nosūtītas no paaudzes paaudzē saskaņā ar Mendel likumiem, bet lielākā daļa hromosomu slimību vispār nav mantotas.
Slimības ar iedzimtu predispozīciju
Slimības ar iedzimtu predispozīciju var būt monogēns (iedzimts viens gēns) un poligenisks (iedzimts vairāki gēni). Lai tos īstenotu, nepietiek attiecīgajai indivīda ģenētiskajai konstitūcijai - ir nepieciešams cits faktors vai vides faktoru komplekss, «Skriešana» Mutanta fenotipa (vai slimības izpausmes veidošana). Ar vides faktoru palīdzību iedzimta nosliece tiek īstenota.
Somatisko šūnu ģenētiskās slimības
Somatisko šūnu ģenētiskās slimības ir izcelti atsevišķā iedzimtu slimību grupā. Iemesls tam bija atklāšana īpaša hromosomu atjaunošana neoplazMS šūnās, kas izraisa aktivizēšanu onkogēnu (gēnu, kas ir atbildīgi par attīstību vēža audzēju). Šīs izmaiņas ģenētiskajā materiālā šūnu ir galvenais faktors ļaundabīgu izaugsmi, un tādēļ var klasificēt kā ģenētisko patoloģiju.
Šodien ir jau pirmie pierādījumi, ka iedzimtu anomāliju uzliesmojumi ir mutāciju somatisko šūnu rezultāts augļa attīstības kritiskajā periodā. Līdz ar to šādus gadījumus var uzskatīt par somatisko šūnu ģenētisko slimību.
Ļoti iespējams, ka autoimūnu procesi un novecošana var attiecināt uz to pašu ģenētiskās patoloģijas kategoriju.
Slimības, kas izriet no mātes un augļa nesaderības antigēniem
Slimības, kas izriet no mātes un augļa nesaderības pret antigēniem, attīstās mātes imūnreakcijas rezultātā augļa antigēniem. Augļa asinis nelielā apjomā ietilpst grūtnieces ķermenī. Ja augļi, kas mantojuši no tēva pozitīvu aizmugurējo faktoru, kas nav mātes, tad mātes Rezes asinis ir negatīvs, tad ķermenis ir grūtniece imūnreakcijā. Mātes antivielas, iekļūst augļa asinīs, izraisa viņam imunitāti. Šīs grupas tipiskākā un labi pētīta slimība ir jaundzimušo hemolītiskā slimība, kas izriet no mātes un augļa asinīm nesavienojamības.
Kopumā šī grupa ir nozīmīga patoloģijas daļa, un bieži atrodama dzemdību ginekologa un medicīnas un ģenētisko konsultāciju praksē.
