Mopātiska - nopietna diagnoze. Šajā rakstā praktizētājs stāsta par šīs daudzpusējās slimības veidiem.
Saturs
«Mēs esam trīs brāļi (31 gadus vecs, 29 un 27 gadus vecs) - ar pusaudžu es cieš no vienas slimības - progresīva muskuļu distrofija. Visi trīs - invalīdi. Varbūt speciālisti tiks atmaksāti mūsu nelaimē un palīdzēs.»
«Bērnā (10 gadus vecs), progresīvā muskuļu distrofija. Ārsti bezspēcīgi. Es būšu pateicīgs par jebkurām receptēm, padomiem.»
«Mazdēls (3 gadi) pēkšņi sāka noliegt kājas un laika gaitā tas kļūst sliktāks. Ārsti ievieto dažādas diagnozes un nevar darīt neko. Palīdzēt labus padomus.»
Tie ir fragmenti no cilvēku burtiem, kuri saduras ar tik nopietnu slimību kā miopātiju. Kas ir miopātija? Mēģināsim klasificēt šo vairāku diagrammu.
Miopātija un tās veidi
Moopātija ir neiromuskulāro slimību grupa, kas izpaužas nogurums, muskuļu vājums, muskuļu tonusa samazinājums, muskuļu atrofija. Moopātija, atkarībā no cēloņsakarības, ir sadalīts progresīvā iedzimta muskuļu distrofijā, endokrīnās miopātijas (Iekšējo sekrēcijas dziedzeru slimības) un vielmaiņas miopātija (vielmaiņas traucējumi) \ t.
Runājiet par progresīvo iedzimtu muskuļu distrofiju. Šāda veida miopātiju raksturo muskuļu atrofija, jo muskuļu šūnu iznīcināšana ir īpaša olbaltumvielu trūkums, kas stiprina muskuļu šķiedru struktūru. Šis proteīns tiek ražots saskaņā ar īpaša šūnu gēna kontroli, kas atrodas 6. cilvēka hromosomā, un šī gēna defekta laikā ir pakāpeniska muskuļu šūnu čaulu iznīcināšana, kam seko muskuļu šķiedras liešana.
Šis bojātais gēns ir mantojis, ja pastāv laulība starp radiniekiem. Gēnu izmaiņas 30% gadījumu notiek mutācijas rezultātā, tas ir, šajos gadījumos, laulība starp radiniekiem - ne. Slimība ir mantota ar 50% varbūtību, ja viens no bērna vecākiem ir slims. Tas ir saistīts ar sieviešu dzimuma hromosomu, un tas ir nosūtīts, kā likums, dēli, lai gan sievietes pašas nevar ievainot. Atrofija plecu jostu, muguras, iegurņa jostas un kāju muskuļi.
Atkarībā no slimības lokalizācijas vecuma, slimību smagums piešķir dažādus muskuļu distrofijas veidus. Tātad, jaunatnes forma Erba Rota notiek vecumā no 10-20 gadiem, kad atrofija muskuļu plecu jostas un rokas šķiet nemanāmi, un pēc tam - iegurņa jostu un kājas. Ejot pacientam, vēders un vītā krūšu aizmugurē. Izceļas no pozīcijas, pacients ieslēdzas viņa pusē un noliecās rokas uz gurniem, pakāpeniski paaugstina savu ķermeni. Slimība lēnām progresē.
Bērnu forma muskuļu ducedta sākas vecumā no 3-5 gadiem ar atrofiju muskuļiem iegurņa, gurni ar vienlaicīgu sabiezējumu oscraconal muskuļus kājas (viltus sabiezējums). Pakāpeniski atrofijas plecu jostu un roku muskuļi. Bērni sākotnēji traucēja gaita, un tad rodas grūtības kustībā. Daudziem ir sirdsdarbības ātrums, jo sirds lielums palielinās. Slimības progresēšana vai ļaundabīga plūsma, kas izriet no ekstremitāšu agrīnās imobilizācijas izraisa skumjas iznākumu. Tie ir slimi, galvenokārt zēni (1 3000 dzimušajiem). Lai būtu precīzāki, vīrieši un sievietes ir arī slimi. Tikai Dosenes slimība izpaužas zēniem. Meitenes ir šī gēna pārvadātāji.
Bet tas notiek un labdabīga muskuļu distrofija (Becker miodastrofija), kad slimība izpaužas lēni, īpaši zemu garšu bērniem. Daudzus gadus viņi saglabā apmierinošu fizisko stāvokli un tikai dažādu akūtu slimību un traumu pievienošanos noved pie imobilizācijas, izsīkot ar sliktu iznākumu.
Miodatrofijas plecu-trieciena forma, ko sauc par LandUzy-Dezhard, kas var būt vecumā no 6 līdz 52 gadiem (biežāk 10-15 gadu laikā), un to raksturo sejas muskuļu sakāve ar pakāpenisku turpmāku atrofiju plecu jostas, torso un ekstremitāšu muskuļi. Agrīnās slimības pazīmes ir vāji slēgtas un atklātas plakstiņi, pilnībā slēgtas lūpas, kas rada izplūdušo runu un neiespējamību piepūšot vaigus. Slimība turpinās lēni. Ilgu laiku pacients var pārvietoties un uzturēt spēju strādāt, un pēc tam pēc 15-25 gadiem, muskuļi no kāju iegurņa josta ir pakāpeniski atrofizētas, kas apgrūtina pārvietošanos.
Tiek piešķirta arī sekundārās progresīvās muskuļu distrofijas grupa, kas rodas saistībā ar nervu bojājumiem: neironu, mugurkaula mikvena, ko sauc par amyotrofiju.
Shark-Marie amyotrophy tēls, kas raksturīgs ar pakāpenisku atrofiju no nelieliem muskuļiem apstāšanās, tad atrofija muskuļi kājām un apakšējo daļu gurniem, un muskuļi vidū un augšējās daļas gūžas nav Mainīt un augšstilba ir forma pudeles ar kaklu, noliekts uz leju. Roku un apakšdelmu muskuļi ir pakāpeniski atrofija. Muskuļi rumpja, plecu josta un seja. Slimība notiek 18-25 gadu vecumā, lēnām progresē un stabilizē.
Kugelbergas-Vallangera iedzimto mugurkaula muskuļu atrofiju raksturo pakāpeniska roku muskuļu atrofija, kājas, garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanās, mugurkaula deformācija. Slimība izpaužas 8-10 gadu vecumā un lēnām progresē.
Aran-Duzhen progresīvā Ayotrofonija sākas 25-50 gadu vecumā un izpaužas suku muskuļu atrofija. Tad pārējās rokas ir pakāpeniski atrofizētas, tad ķermeņa kājas, t.C. Starptautiskie muskuļi, kas izraisa elpošanas traucējumus, no kuriem nāk nāve.
Iedzimta Amiotija (muskuļu tonusa samazināšana) Oppenheim raksturo muskuļu vājums, jo to nepietiekami attīstība, un to muskuļu distrofija ir sekundāra. Jaundzimušajam, tas nav progress, bet elpceļu infekciju iekļūšana var izraisīt iekaisumu, un nāve nāk pirmajā dzīves gadā. Ar vecumu, muskuļu motora funkcija uzlabojas.
Muskuļu distrofijas ārstēšana ir vērsta uz dinstrofisko (iznīcināšanas) procesu palēnināšanos muskuļos un pat to izbeigšana. Tomēr vēl nav atrasts radikāls. Lai gan cerība ir uz genīnu terapiju, kas sāk lēnām īstenot medicīnas praksi.
