Sirpjveida šūnu anēmija attiecas uz iedzimtu asins slimībām un novēro cilvēkiem, kuri mantoja divus bojātus gēnus no vecākiem. Slimībai, relatīvās labklājības periodus, kurus aizstāj pa pailguma periodiem.
Saturs
Sirpjveida šūnu anēmijas jēdziens
Slimības formas šūnu anēmija ir nopietna iedzimta asins slimība, par kuru relatīvās veselības periodi, pārmaiņus ar krīzēm (slimības paasināšanās slimības). Šīs slimības upuri novēro pastāvīgu anēmiju, un tie ir ļoti jutīgi pret dažādām nopietnām infekcijām. Anēmija ir stāvoklis, kurā ir pietiekams daudzums vielu, kas pārvadā skābekli ķermeņa audiem. Tas var novest pie vājuma un pat dzeltes attīstības.
Slimas formas šūnu anēmija tiek novērota tikai tiem, kas mantoja 2 gēni (viens bojāts gēns no katra vecāka), kas izraisa bojātu hemoglobīna produktus, ko sauc par hemoglobīnu sirpjveida šūnām. Hemoglobīns ir sarkans pigments, kas dod krāsojamās sarkanās asins šūnas (sarkanās asins šūnas), kas pārnes skābekli ķermeņa audiem. Hemoglobīns uztver skābekli asinsrites laikā plaušās. Skābekļa asinsrites laikā (asinis piesātinātas ar skābekli), hemoglobīns zaudē skābekli, kas nonāk ķermeņa šūnās. Lai gan hemoglobīns sirpjveida šūnas darbojas normāli, kad skābeklis tiek nodots, pēc skābekļa zuduma, tai ir sirpjveida korpusa tendence. Rezultātā normālas apaļas un perlamutra pārklājumu sarkanās asins šūnas kļūst izturīgas vai sirpjveida formas šūnu. Tā kā asinis cirkulē caur plaušām un absorbē vairāk skābekļa, hemoglobīns atjauno savu normālo formu.
Sarkanās asins šūnas, kas satur sirpjveida šūnu hemoglobīnu, ļoti trausla. Šī nestabilitāte nozīmē, ka sarkanās asins šūnas ir viegli iznīcināt, izraisot izturīgu anēmiju. Sarkanās asins šūnas, kas satur sirpjveida šūnu hemoglobīnu, var arī palikt kopā un aizsprostot nelielus kapilārus (tiny asinsvadus, kas savieno artērijas un vēnas) un tādējādi novērš piekļuvi skābeklim un nepieciešamajām uzturvielām apkārtējos audos.
Šīs slimības pozitīvā griezes moments ir tas, ka sirpjveida šūnu hemoglobīns aizsargā pret malāriju infekciju.
Cerp-šūnu hemoglobīna gēns visbiežāk atrodams melnajā populācijā, lai gan dažreiz ir starp Vidusjūras iedzīvotājiem, imigrantiem no Indijas un Āzijas. Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 1 no 10 melnajiem iedzīvotājiem ir viens paraugu ņemšanas anēmijas gēns. Viena gēna pārvadātāji parasti ir pilnīgi veseli un kuriem nav slimības simptomu, viņiem vienkārši ir nosliece uz slimību.
Kopumā cilvēki ar sirpjveida anēmiju spēj veikt pilntiesīgu dzīvesveidu un veikt jebkuru darbu, lai būtu ģimene un pilnībā piedalīties publiskajā un politiskajā dzīvē vai, piemēram, iesaistīties mācību darbībās. Daudzi pacienti dzīvo līdz 40 un 50 gadus veciem, un daži pat līdz 70 gadiem.
Anēmijas attīstības cēloņi
Ja abi vecāki sedz kino anēmijas gēnu, tad viņu bērniem ar 25 procentiem varbūtību var būt slimveida šūnu anēmija, un ir 50% varbūtība mantot tikai noslieci uz to. Ja sirpjveida šūnu anēmijas gēns ir tikai viens no vecākiem, nav absolūti nekāds risks, ka bērnam būs slimveida šūnu anēmija, lai gan ir 50% iespēja, ka bērns manto vienu sirpjveida šūnu anēmiju.
Slimības pamata simptomi
Sirpjveida anēmijas simptomi ir sadalīti divās galvenajās kategorijās. Sarkano asins šūnu nestabiluma dēļ vienmēr tiek novērota anēmija, kas var izraisīt apziņas zudumu, padara pacientu fiziski mazāk izturīgu un var izraisīt dzelte (kas saistīta ar pārmērīgu hemoglobīna samazinājumu).
Turklāt mazo kapilāru periodiskā bloķēšana jebkurā ķermeņa daļā var izraisīt plašu dažādu simptomu klāstu. Gandrīz neiespējami aprakstīt «Tipisks pacients», cieš no sirpjveida šūnu anēmijas, jo simptomi un to smagums ir plaši atšķirīgs. Dažas īpašības ir kopīgas gandrīz visiem pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju.
Parasti jaundzimušie ir diezgan veselīgi, viņiem ir normāls svars un parasti attīstās, tie nav acīmredzami simptomi līdz 3 mēnešu vecumam. Pirmās pazīmes sirpjveida šūnu anēmija zīdainis parasti pietūkums un sāpīga rokām vai apstāšanās, vājums un izliekuma ekstremitāšu un dažreiz, nedaudz vēlāk, neveiksmes staigāšana. Šis simptoms ir mazo kaulu un pārtraukšanas un asins plūsmas traucējumu kapilāru kapilāru kapilāru bloķēšanas rezultāts eritrocīts. Eritrocīti nokrīt no šķidruma asinīm un atlikta kapilāros nogulumu veidā. Sarkano asins šūnu uzkrāšanās pakāpeniski izšķīdina pati par sevi, bet tik ilgi, kamēr tas nenotiek, doktora palīdzība ir nepieciešama, lai mīkstinātu sāpes un atklātu iespējamās vienlaicīgas slimības. Bērns ar sirpjveida šūnu anēmiju parasti izskatās bāla, varbūt nedaudz dzeltens, bet pārējā ceļā, kā parasti, veselīgs.
Vienīgā ļoti nopietna komplikācija sirpjveida šūnu anēmija bērnam līdz 5 gadu vecumam ir infekcija. Sarkano asins šūnu uzkrāšanās un kapilāru bloķēšana liesā, ķermenī, kas parasti tiek filtrēts no baktērijām no asinsrites, notiek pirmajos dzīves gados, kas padara bērnu īpaši jutīgu pret nāves infekciju - sepsis. Tāpēc mazo bērnu vecāki, kas cieš no sirpjveida šūnu anēmijas, brīdināja viņus par uzmanīgiem un neatbildētiem agrīniem infekcijas simptomiem, piemēram, kairnībai, nervozitāte, paaugstināta temperatūra un slikta apetīte.
Vecākiem nekavējoties jāpieprasa medicīniskai aprūpei, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem. Ja inficēšanās ar asinīm, tas ir diezgan agri, lai sāktu piemērot antibiotikas, letālas komplikācijas var novērst. Pēc 5 gadu vecuma, kad bērns jau ir izstrādājis atbilstošās dabiskās antivielas uz baktērijām, nāvējoša baktēriju infekcijas iespējamība ir ievērojami samazināta.
Par skolas vecuma bērnu ar sirpjveida šūnu anēmiju problēma parasti ir epizodiska bloķēšana ar eritrocītiem lieliem kaulu kapilāriem. Vairumā gadījumu šīs epizodes turpina relatīvi viegli, tiek ievēroti tikai vāji kaulu sāpes.
Ar vecumu kapilāru aizsprostošanās process var ietekmēt citus orgānus. Ja tas notiek, piemēram, plaušās, attīstās nopietna elpceļu slimība. Ļoti reti komplikācija pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju - smadzeņu kuģu aizsprostojums, kas noved pie insulta.
Pusaudži ar sirpjveida anēmiju ir bažas un bažas sakarā ar to, ka to fiziskā attīstība parasti aizkavējas 2-3 gadus. Šādi pusaudži parasti ir mazāk paldies par saviem klasesbiedriem, tie bieži tiek nomāti seksuālās attīstības kavēšanos. Tomēr, laikā, seksuālā brieduma joprojām nāk, un pētījumi liecina, ka sievietes ar sirpjveida šūnu anēmiju parasti var veikt savu reproduktīvo funkciju. Sievietes ar sirpjveida šūnu anēmiju noteikti var ieiet un dzemdēt parastos bērnus, bet grūtniecības laikā tie palielina komplikāciju risku, kas var novest pie aborts, priekšlaicīga dzemdības vai anēmijas stiprināšana no mātes. Šādām grūtniecēm jābūt ginekologa uzraudzībai, kam ir īpaša grūtniecības pieredze ar augstu risku. Grūtniecības laikā šādām sievietēm var būt nepieciešama asins pārliešana.
Pieaugušajiem ar sirpjveida šūnu anēmiju var atrast hroniskas (nemainīgas vai garas) plaušu un nieru kapilāru bloķēšanas simptomus un var atrast hronisku plaušu vai nieru mazspēju. Šīs divas komplikācijas noved pie agrīnās nāves dažiem pacientiem ar sirpjveida anēmiju.
Citi pacienti var rasties acu tīklenes kapilāru aizsērēšana, kas galu galā var izraisīt aklumu.
Slimības diagnostika
Lai gan sirpjveida šūnu anēmijas simptomi reti izpaužas līdz 3 mēnešu vecumam, diagnozi var piegādāt jebkurā vecumā. Var konstatēt augļa sirpjveida anēmiju, izmantojot fret burbulis punkciju (augļa ūdeņu žogs, izmantojot adatu, kas ievadīta dzemdē caur vēdera sienu). Amnija šķidrums satur augļa šūnas, un šūnās ir gēni, kas ir atbildīgi par hemoglobīna ražošanu, tāpēc jūs varat izpētīt tieši augļa gēnus. Šī pārbaude ir ļoti svarīga letālu komplikāciju novēršanai, kas ir raksturīgas bērniem ar sirpjveida šūnu anēmiju pirmajos dzīves gados.
Veseliem sirpjveida šūnu anēmijas pazīmju pārvadātājiem var viegli identificēt arī, izmantojot vienkāršu asins analīzi.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana un profilakse
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanas metodes nepastāv. Tomēr vispārējais medicīniskās aprūpes uzlabojums bija ilgāka un veselīga bērnu dzīve, kas cieš no šīs slimības. Pašlaik uzmanība tiek pievērsta pienācīgai uztura, izglītības pasākumiem un infekciju profilaksei. Ir ļoti svarīgi, lai uzturētu kontaktu ar primāro aprūpes ārstu, kurš ir iepazinies ar agrīnām komplikācijām, kas izriet no sirpjveida šūnu anēmijas.
Īpaši svarīgs pastāvīgs ambulatorā novērošana maziem bērniem ar sirpjveida šūnu anēmiju, lai novērstu agrīnās dzīvībai bīstamas infekcijas komplikācijas. Anēmiju var pastiprināt infekcijas vai pēkšņas liesas pieauguma dēļ, var būt nepieciešams saslimt ar bērnu ārstēšanai no infekcijas vai sāpēm. Grūtniecība un ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī acu slimība prasa uzmanību speciālistiem, kuriem ir īpaša pieredze pacientiem, kas cieš no sirpjveida šūnu anēmijas.
Vakcīnas lietošana pret pneimokoku un agrīnu antibiotiku terapiju saglabāja daudzu mazu bērnu dzīvi ar sirpveida anēmiju. Ar kaula sāpēm, jūs varat tikt galā mājās ar mieru, pietiekama šķidruma patēriņš un pretsāpju līdzekļi bez receptes. Dažreiz šie sāpju bouts var būt pietiekami smags, un bērna hospitalizācija var būt nepieciešama, lai atbrīvotos no tiem. Lielākā daļa bērnu ar sirpjveida anēmiju parasti ir izstrādāti garīgi, var veiksmīgi mācīties no skolas, trūkst diezgan dažas dienas sāpīgu krīžu dēļ.
Ar smagām elpceļu slimībām hospitalizācija ir nepieciešama skābekļa bērna dārzam un, ja nepieciešams, asins pārliešanai.
Lai ārstētu pacientu ar aizsērējumiem kapilāriem acu tīklenes, jaunas metodes terapijas var izmantot, izmantojot lāzeru. Ieteicams novērot oftalmologu, lai identificētu bojājumus sākotnējā stadijā, pirms tie noved pie akluma.
Sirpjveida šūnu anēmiju nevar brīdināt. Tomēr precētiem pāriem ar sirpjveida šūnu anēmijas zīmēm jābūt piemērotiem ģenētiskiem ieteikumiem.
