Kas ir kļavas sīrupa vai leicīna slimība? Kā viņa izpaužas bērniem? Kā šī slimība tiek ārstēta? Uzziniet no raksta.
Saturs
Leucīns
Pirmo reizi šī slimība ir aprakstīta 1954. gadā. Angļu un amerikāņu literatūrā, tas ir vairāk pazīstams kā slimība Maple sīrups sakarā ar smaržu urīna, kas ir līdzīgs smaržu sīrupa no kļavas koka.
Cēloņi
Šī iedzimta slimība ir saistīta ar pārkāpumu apmaiņas šādas aminoskābes, piemēram, leicīns, izoleicīns, valine: bērna ķermenis neuzsūc šīs aminoskābes. Raksturīgo smaržu urīna ir saistīta ar vielas klātbūtni, kas radīta no leicīna.
Simptomi
Slimība sāk parādīties pēc 3—14 dienas pēc bērna piedzimšanas: bērns atsakās no pārtikas, mierīgi raudāt, var būt biežas pievienošanās un pat vemšana.
Ja jūs nepiekrīt medicīniskai palīdzībai, var attīstīties individuālas muskuļu grupas, muskuļu tonuss palielinās, saistībā ar kuru viss ķermenis ir izvilkts, un apakšējā ekstremitāšu krusts. Slimība ātri progresē un vairumā gadījumu beidzas nāve pirmajā dzīves gadā. Ja bērni dzīvo vēlāk, garīgā atpalicība ir galvenā slimības izpausme.
Ar nopietnu slimības gaitu var rasties elpošanas un apziņas traucējumi, un, ja ārstēšana nav veikta no pirmās dzīves nedēļas, slimības prognoze ir slikta. Šādi bērni ir dramatiski atpaliek no svara un psihomotoras attīstības.
Diagnoze tiek veidota pēc slimības raksturīgajiem simptomiem, urīna smarža un leicīna, izoleicīna, valīna satura urīnā.
Ārstēšana
Tas sastāv no leicīna, izoleicīna un asins plazmas valīna līmeņa samazināšanas, par kuru tiek piemērots īpašs uzturs, kurā konkrēts maisījums ir noteikts proteīna vietā, kas sastāv no 18 aminoskābju maisījuma proporcijā kā sieviešu piens. Tauki šādā maisījumā ir klāt kukurūzas eļļas veidā, un ogļhidrāti tiek aizstāti ar dekstrīna-maltozi. Tiek pievienoti arī minerālvielas un vitamīni. Tiklīdz bērna vispārējais stāvoklis uzlabojas, parādās apetīte, muskuļu tonis ir normalizēts, uzturā tiek ieviests neliels govs piena daudzums. Augļi un dārzeņi, kas satur arī proteīnus, bet nelielos daudzumos, ir atļauts dot bērnam no 3 mēnešiem. 6—8 mēneši uzturā tiek ieviesti želatīns, kas nesatur noteiktu aminoskābju. No 9,5 mēnešiem piena dienas daļa ir 120 ml.
Leucīna un izoleikīna saturu produktos (gramos uz 100 g produkta), attiecīgi:
viens. Sieviešu piens — 0,108 un 0.062.
2. Piena govs — 2,278 un 0.182.
3. Kefīrs — 0.263 un 0.173.
4. Biezpiens — 0,924 un 0.548.
pieci. Vistas ola — 1,130 un 0.83.
6. Gaļas liellopu gaļa — 1730 un 1.06.
7. Vistas gaļa — 1620 un 1,117.
astoņi. Liellopu gaļas aknas — 1.543 un 0,800.
deviņi. Menca — 1,222 un 0.879.
10. Rīsu krupi — 1,008 un 0.369.
vienpadsmit. Mannas putra — 0.364 un 0.258.
12. Griķi — 0.702 un 0,301.
13. Auzu graudaugi — 0,672 un 0.302.
četrpadsmit. Krupa — 1 040 un 0.244.
piecpadsmit. Pērļu graudaugi — 0.584 un 0,258.
sešpadsmit. Zirņi — 1,204 un 0,780.
17. Kviešu milti — 0,567 un 0,29.
18. Makaroni — 0.690 un 0.380.
deviņpadsmit. rudzu maize — 0,275 un 0.146.
divdesmit. Kviešu maize — 0,550 un 0,25.
21. Cepums — 0,357 un 0.171.
22. Kartupeļi — 0,107 un 0.083.
23. Burkāns — 0.061 un 0.034.
24. Balti kāposti — 0.059 un 0.040.
25. Apelsīni — 0,019 un 0.019.
26. Citroni — 0,013 un 0.016.
27. ābolu sula — 0,015 un 0.009.
28. apelsīnu sula — 0,150 un 0.010.
29. Citronu sula — 0.016 un 0.014.
