Kāds ir iemesls Dauna sindroma veidošanai. Bērnu piedzimšanas risks ar Dauna sindromu. Ģenētiskās patoloģijas noteikšana grūtniecības sākumposmā.
Saturs
Uz leju sindroms — Hromosomu slimība sakarā ar izsaukumu skaitu outoSomes (ne-ārstēt hromosomas). Slimība nav iedzimta, reproduktīvā procesa laikā rodas ģenētiskie traucējumi. Bērnu dzimšanas varbūtība palielinās ar vecāku vecumu. Pašlaik ir iespējams atklāt patoloģiju grūtniecības sākumposmā.
Dauna sindroms (trīs hromosomas trisamija) ir viena no cilvēka genomiskās patoloģijas formām, kurā ir 47 hromosomas normas genotipā — 46. Divu hromosomu vietā 21. pāriem ir trīs hromosomas (trisoma).
Dauna sindroma cēloņi
Mehānisms ģenētiskās patoloģijas veidošanos
Patoloģija sāk attīstīties embrija periodā. Pievienotais liekais hromosome negatīvi ietekmē pārējo gēnu, kas pēc tam izraisa vairākas izmaiņas citos gēnos, kas reglamentē ķermeņa attīstību stumbra embriju šūnu līmenī.
Iespējas patoloģiskām izmaiņām
Vienkāršā pilnā trisoamia (neārstēšanas iespēja) novēro 95% pacientu, tas ir saistīts ar hromosomu ar hromosomu meyosis laikā. 1% novērota mozaikā — nevajadzīga hromosoma satur ne visas organisma šūnas. Citos gadījumos sindromu var izraisīt 21. hromosomas pārcelšana, kas rodas 21. hromosomeņa un cita Arcentric Chromosome apvienošanās rezultātā.
Bērni ar Dauna sindromu
Slimas bērna piedzimšanas varbūtība
Dauna sindroms tiek novērots vienā gadījumā 700 ģints. Šī attiecība nav atkarīga no valstīm, klimatiskajām zonām, sacīkstēm un sociālajiem slāņiem. Neietekmē vecāku dzīvesveidu. Papildu hromosoms ir nejaušs rezultāts dzimumorgānu šūnas veidošanā — Olu vai spermatozoīdu — Vai nu šūnas jaunā organisma pirmajā sadalījumā pēc mēslošanas. Meiteņu un zēnu attiecība starp jaundzimušajiem ar patoloģiju ir 1: 1.
Ja viens no vienreizējiem dvīņiem ir slims, pacienti neizbēgami izrādīsies vēl viens. Dažādiem dvīņiem ir šāds modelis, kas nav novērots. Šis fakts vēlreiz apstiprina slimības hromosomu izcelsmi. Tomēr Dauna sindroms nav iedzimta slimība, bojātais gēns no paaudzes nav nosūtīts paaudzei — Traucējumi rodas reproduktīvā procesa laikā.
Faktori, kas rada risku izskatu uz leju sindromu
Slimnieku dzimšanas varbūtība ir atkarīga no bērna tēva un mātes vecuma un laulāto radniecības pakāpe. Mātes vecumam ir vislielākā ietekme. Sievietēm līdz 25 gadu vecumam, bērna piedzimšanas iespējamība ar patoloģiju ir 1/1400, no 25 līdz 30 gadiem — 1/1000, no 30 līdz 35 gadiem — 1/350. 42, risks palielinās līdz 1/60, un 49 gadu varbūtība jau ir 1/12. Saskaņā ar dažu pētījumu rezultātiem slimības bērna piedzimšanas varbūtība ir atkarīga no vecmāmiņas vecuma uz mātes līnijas. Vecāki viņa bija viņa meitas laikā, jo lielāka varbūtība mazbērnu dzimšana.
Dauna sindroma ārstēšana
Pašlaik nav efektīvu narkotiku, lai ārstētu Dauna sindromu. Attīstības stadijā ir sagatavošanās darbi, pamatojoties uz hipofīzes un vairogdziedzera hormoniem.
Patoloģijas novēršana
Grūtnieces 35 gadu vecumā ir ieteicams iet cauri amnikāta procedūrai — Eļļainā ūdens ūdeņos ietverto šūnu šūnu hromosomu sastāva analīze. Šī metode ļauj iegūt precīzus rezultātus par bērna genotipu un patoloģijas noteikšanas gadījumā — pārtraukt grūtniecību. Pašlaik, pateicoties Prenartainment diagnostikai, tas tika gandrīz dubultojies, lai samazinātu pacientu dzimstību — 1/1100.
Dauna sindroma pazīmes
Ģenētiskās patoloģijas atspoguļojums par pacienta izskatu
Cilvēkiem ar Dauna sindromu, klātbūtne vairāku ārējo zīmju ir raksturīga:
- «Plakana seja» — apmēram 90%;
- Bess sagriezta acs — 80%;
- Saīsināt galvaskausu (brakhicefālija) — 81%;
- Plakana zatils — 78%;
- īss — 40%;
- Plakanais tilts — 52%;
- Īss un plašs kakls, slikti attīstīts agrāk — 45%;
- Muskuļu hipotensija un hiphermings ilgst — 80%;
- strabisms — 29%;
- Brushfield traipi (pigmenta traipi uz varoņa malas) — deviņpadsmit%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Zobu anomālijas — 65%;
- furkass — piecdesmit%;
- Īsi ekstremitātes — 70%;
- Brahimesenezofland (saīsinātie pirksti) — 70%;
- Izliektas mysinets — 60%;
- šķērsvirziena palma — 45%;
- Kilevīdu vai Voronerk formas krūšu deformācija — 27%.
Saistībā ar NEB un zemo muskuļu tonusa īpašo struktūru, 65% pacientu ir novērota pastāvīgi atvērta mute. Raksturīgās iezīmes ir rupjš balss, zems izaugsme un garīga atpalicība. IQ vīrietis ar Down sindromu atrodas 30-50 robežās.
Pavadošās slimības
66% bērnu, kas jaunāki par 8 gadiem, katarakta attīstās, iedzimta sirds slimība (40%), kuņģa-zarnu trakta anomālijas (15%), Epicindrome (8%) un iedzimta leikēmija (8%). Pacienti ar Down sindromu izturīgāka pret vēzi. Saskaņā ar zinātnieku ierosinājumu 21 hromosomā ir spēja kavēt nekontrolēto šūnu augšanu, un trešā gēna kopija palielina šo spēju.
