Iedzimtas slimības rodas šūnu programmatūras aparātu defekta rezultātā, kas noved pie iedzimta informācijas mutāciju parādīšanās. Reeditāro slimību ārstēšana Simptomātiska. Jaunā ārstēšanas metode ir gēnu terapija.
Saturs
Iedzimtas slimības - slimības, rašanos un attīstību, kas saistītas ar defektiem šūnu programmatūras aparātos, ko nosūta mantojums caur zemes (olu un spermatozo)).
Par iedzimtu slimību ir pārkāpumi (mutācijas) iedzimtu informāciju - hromosomu, gēnu un mitohondriju. Līdz ar to iedzimtu slimību klasifikācija:
Starp iedzimtajām slimībām, kas attīstās mutāciju rezultātā, trīs apakšgrupas tradicionāli atšķir:
- Monogēnās iedzimtās slimības
- Poligēniskas iedzimtas slimības
- Hromosomu aberācijas
Slimības jānošķir no iedzimtajām slimībām, kas izraisa intrauterīno kaitējumu, ko izraisa, piemēram, infekcija (sifiliss vai toksoplazmoze) vai citu kaitīgo faktoru iedarbība uz augli grūtniecības laikā.
Daudzas ģenētiski noteiktas slimības izpaužas tūlīt pēc dzimšanas, bet pēc dažiem, dažreiz ļoti ilgi, laiks.
Monogēnās iedzimtās slimības
Monogēnās slimības ir mantotas saskaņā ar likumiem klasiskā ģenētika Mendel. Attiecīgi, par tiem, ģenealoģisks pētījums ļauj identificēt vienu no trim mantojuma veidiem: autosomāla dominējošā, autosomālā un recesīvā un līmlente mantojums.
Tā ir visplašākā iedzimtu slimību grupa. Pašlaik ir aprakstīti vairāk nekā 4000 monogēnu iedzimtu slimību varianti, no kuriem lielākā daļa ir diezgan reti (piemēram, sirpjveida šūnu anēmijas biežums - 1/6000).
Plašs monogēnu slimību veido iedzimtu vielmaiņas traucējumi, kuru rašanās ir saistīta ar gēnu mutāciju, kas kontrolē fermentu sintēzi un nosaka to deficītu vai struktūras defektus - fermymesopātiju.
Poligēniskas iedzimtas slimības
Poligitiskas slimības ir iedzimtas sarežģītas. Par tiem, jautājums par mantojumu nevar atrisināt, pamatojoties uz Mendel likumiem. Iepriekš šādas iedzimtās slimības raksturoja kā slimības ar iedzimtu predispozīciju. Šīs slimības ietver tādus slimības kā vēzis, diabēts, šizofrēnija, epilepsija, išēmiska sirds slimība, hipertensija un daudzi citi.
Hromosomu aberācijas
Hromosomu slimības ir saistīts ar iedzimta aparāta bruto pārkāpumu - hromosomu skaita un struktūras maiņa. Jo īpaši tipisks iemesls ir vecāku alkohola intoksikācija («Piedzēries bērni»). Tas ietver sindromus, clinfelter, sherchevsky - Turner, Edwards, «Kaķu kliedziens» un citi.
Iedzimtu slimību diagnostika un ārstēšana
Nesen šķiet, ka relatīvi augstais iedzimtu slimību biežums ir saistīts ar noteiktām priekšrocībām «Mutanti» attiecībā uz dabiskās atlases faktoriem vai ar «nosliece uz slimību».
Iedzimtu slimību terapija ir iekļauta simptomātiskajā ārstēšanā un gēnu terapijā.
Simptomātiska ārstēšana
Iedzimtas slimības raksturo dažādas simptomātiskas izpausmes, un to ārstēšana lielā mērā ir simptomātiska. Atsevišķi metaboliskie traucējumi tiek koriģēti ar īpašu diētu iecelšanu, lai samazinātu toksiskas vielas organismā, kura uzkrāšanās ir saistīts ar mutācijām dažos gēnos. Piemēram, ar fenilketonūrijas izrakstīt invalīdu diētu.
Lai mazinātu iedzimtu slimību simptomus, kas saistīti ar defektu defektu noteiktā proteīnā, ievadot intravenozi tik funkcionālu formu, kas nerada imūnreakciju. Šāda aizstājterapija tiek izmantota hemofilijas, smaga apvienotā imūndeficīta utt. Dažreiz kompensācija par noteiktām zaudētajām funkcijām tiek veiktas kaulu smadzeņu transplantācija un citi orgāni. Esošā terapija, diemžēl, lielākajā daļā gadījumu ir maz efektīva.
Gēnu terapija
Būtībā jauna metode, efektīva un mērķis ir iznīcināt ģenētisko cēloni iedzimta slimība, ir gēnu terapija. Izveidošanas metodes būtība ir normālu gēnu ieviešana bojātajās šūnās.
Gēnu terapijas jēdziens sastāv, ka visdažicākais veids, kā apkarot dažāda veida slimības, ko izraisa šūnu ģenētiskajā saturā, būtu tieši vērsta uz slimības ģenētiskā iemesla labošanu vai iznīcināšanu, nevis tās sekas.
Sakarā ar to, ka gēnu terapija ir jauns medicīnas ģenētikas virziens, un slimības, kas cenšas izturēties pret šo metodi, ir ļoti dažādas, ir izveidotas daudzas oriģinālas šīs problēmas pieejas. Pašlaik genoterapijas pētījumi galvenokārt ir vērsti uz ģenētisko defektu korekciju somatisko, nevis dzimuma šūnas, kas ir saistītas ar tīri tehniskām problēmām, kā arī drošības apsvērumu dēļ.
