Patau sindroms ir hromosomu slimība, kuru attīstība ir saistīta ar trīspadsmitā hromosomu, tā saukto trisomiju 13. Slimību raksturo smagi iedzimti smadzeņu attīstības un sejas defekti.
Saturs
Koncepcija par Pataau sindromu
Patau sindroms ir hromosomu slimība, ko raksturo papildu trīspadsmitā hromosomas klātbūtne šūnās.
Trīšumu (papildu hromosomas klātbūtni pirmo reizi apraksta Erasmus Bartolin 1657. gadā. Slimības hromosomu atklāja Dr. Claus Patau 1960. gadā. Slimība ir nosaukta pēc viņa. Patau sindroms tika aprakstīts arī Klusā okeāna salu ciltis. Tiek uzskatīts, ka šie gadījumi izraisīja radiācijas infekcija, kas parādījās kā rezultātā testu kodolieroču reģionā.
Slimības pamata simptomi
Raksturīga grūtniecības komplikācija, ievadot augli ar Pataau sindromu, ir vairāku ceļu: tas atbilst gandrīz pusei no Pataau sindroma.
Ar Pataau sindromu novēro smagas iedzimtas vices. Bērni ar Patau sindromu piedzimst ar ķermeņa svaru zem normāla (2500 g). Galvenās slimības izpausmes:
- Mērens microcephalus (smadzeņu izmēru samazināšana)
- Dažādu centrālās nervu sistēmas departamentu attīstības pārkāpums
- Zema izlijušas pieres
- Izturīgas acu plaisas, attālums starp kuru ir samazināts
- MicroFtralmia (neliels acu izmērs) un koloboma
- Voring radzene
- Sadalīt degunu un plaši izplatītu degunu
- Deformētas ausu izlietnes
- Augšējā lūpu un Neba
- Polydactilia (pirkstu daudzuma pieaugums)
- Īss kakls
Lielākajai daļai jaundzimušo ir sirds attīstības traucējumi - intervālu un intervalīdu nodalījumu defekti, kuģu transponēšana utt. Novērotās fibrocistiskās izmaiņas aizkuņģa dziedzeris, pievienots liesa, embrija nabassaites trūce. Nierēm tiek paplašinātas, ir palielināta lūgšanas struktūra un cistas, tiek konstatēti ģenitālisko attīstības defekti. Patau sindromam ir raksturīga garīgās attīstības kavēšanās.
Saistībā ar smagiem iedzimtiem defektiem lielākā daļa bērnu ar Patau sindromu mirst pirmajās nedēļās vai mēnešos.
Tomēr daži pacienti dzīvo vairākus gadus. Turklāt attīstītajās valstīs pastāv tendence palielināt pacientu dzīves ilgumu ar sindromu Patau līdz 5 gadiem dažreiz pat līdz 10 gadiem. Atlikušie bērni ir dzīvs cieš no dziļa idiocija.
Diagnostikas izšķirošais faktors ir hromosomu pētījums. Citoģenētiskie pētījumi tiek parādīti visos gadījumos, ieskaitot mirušos bērnus. Precīza citoģenētiskā diagnoze ir nepieciešama nākotnes bērnu veselības jomā.
Slimības ārstēšana
Mūsdienu medicīna vēl nav spējusi labot hromosomu traucējumus. Dažādu speciālistu grupas komplekss nepārtraukti uzrauga ģimenes pacienta un ģimenes psiholoģisko atbalstu.
