Marfana sindroms ir reta slimība, bet ļoti bīstama. Bīstami ne ar tās pašreizējo, bet to sekas. Slimība var būt gandrīz asimptomātiska, lai persona nebūtu aizdomas par nepareizu, bet briesmas tas ir patiesi letāls.
Saturs
Marfana sindroms ir reta iedzimta saistaudu slimība, kurā vērojams acu, kaulu, sirdis un asinsvadu anomālijas.Marfana dominējošais sindroma gēns, bet šīs slimības izpausmes pakāpe ir atšķirīga. Cilvēkiem ar Martānas slimību ir lielāks pieaugums nekā vairums vienaudžiem un to radiniekiem; Attālums starp pirkstu galiem, kas šķīries rokās pārsniedz pacienta izaugsmi. Garš un plāni pirksti. Krūtis bieži deformējas: savy vai izvirzīts uz priekšu. Raksturīga mobilitāte locītavās, plakanā kājā un kuprā kombinācijā ar mugurkaula izliekumu (kifoscoliozi), kā arī trūce. Tauku slānis parasti plānas.
Bieži sastopas abu acu bīdāmās vēžvielas. Ārsts ar oftalmoskopu var redzēt lēcas malu skolēnā. Pacienti bieži atklāja spēcīgu tuvredzību; Dažreiz tīklenes tīklenes atdalīšana attīstās.
Aorta sienas vājumu var papildināt ar pakāpenisku šīs svarīgākās artērijas paplašināšanos un aneurizmas veidošanos (izvirzās asinsvada sienā. Tā gadās, ka asins slāņos tiek meklēta asinis (aortas stratifikācija; Ja aneurizma ir bojāta, notiek masveida asiņošana. Tā kā Aorta paplašinās, aortas vārsts, kas atrodas, atstājot sirdi Aortā, sāk izlaist asinis - rodas aortas regurgitācija (asins sākas pretējā virzienā) vai aortas vārsta trūkumu. Mitrālā vārsta, kas ir starp kreiso atriiju un kreiso kambara, var arī nodot asinis; Tā prolapss ir iespējams, tas ir, novirze no atlokiem atpakaļ, kreisajā atriumā. Plaušās var attīstīties ar šķidriem maisiņiem (cistas). Kad cistu pārtraukumi, notiek pneimathorax - gaisa uzkrāšanās telpā, kas ieskauj plaušas; Elpošana apgrūtina.
Komplikāciju risks lielā mērā ir atkarīgs no tā, cik grūti anomālijas. Galvenā briesmas ir pēkšņa aortas plaisa, kas var ātri izraisīt nāvi. Aortas pārtraukums ir lielāka iespēja aktīvās sporta aktivitātēs.
Galvenais ārstēšanas mērķis ir novērst komplikācijas par asinsvadiem un acīm. Acīm ir jāpārbauda reizi gadā. Ja kāds vīzijas pārkāpums attīstās, vīrietis, kas cieš no Marfan sindroma, nekavējoties jāapspriežas ar ārstu.
Lai novērstu aortas paplašināšanos un stratifikāciju, reserpine vai propanolu parasti izmanto - zāles, kas samazina sirds asins emisijas no sirds. Ja Aorta paplašinās, skartā daļa dažos gadījumos tiek piedāvātas atjaunot vai nomainīt ķirurģiski, kas dod labus rezultātus.
Bērni ar Marfan sindromu parasti aug ļoti augstu. Tāpēc meitenes ar pārāk strauju izaugsmi, ārsts var ieteikt terapijas hormonus (estrogēnus un progesteronus).
Ārstēšana parasti sākas 10 gadu vecumā, lai radītu agrīnu pubertātūru un tādējādi pārtraukt izaugsmi.
Ja pacienti ar Marfan sindromu vēlas saņemt bērnus, viņiem ir ieteicams, lai viņi nodotu ģenētiskās konsultācijas, kas ļaus novērtēt viņu bērnu sindroma mantojuma risku.
