Turner-Sherechevsky sindroms ir hromosomu slimība, ko raksturo fiziskās attīstības, zemas izaugsmes un seksuālās infantilisma anomālijas. Slimības attīstība ir saistīta ar seksuālās X-hromosomas strukturālajiem pārkāpumiem.
Saturs
Turnera-Shereshevsky sindroma jēdziens
Sherezhevsky-Turnner sindroms - hromosomu slimība, ko papildina raksturīgās fiziskās attīstības, pazemes un seksuālās infantilisma anomālijas.
Pirmo reizi šī iedzimta slimība tika aprakstīta 1925. gadā. N. Bet. Shereshevsky, kurš uzskatīja, ka tas ir saistīts ar dzimumorgānu dziedzeru un priekšējo daļu no hipofīzes un ir apvienota ar iedzimtiem iekšējās attīstības defektiem. 1938. gadā. Turner piešķīra šīs slimības raksturīgos simptomus: seksuālā infantilisms, ādas sienu krokas uz sānu virsmām kakla un elkoņa locītavu deformācija.
Nav identificēts skaidrs savienojums ar Turner-Sherchezhevsky sindroma parādīšanos ar vecumu un visām vecāku slimībām. Tomēr grūtniecība parasti ir sarežģīta ar toksikozi, aborts draudi, un darbaspēks bieži ir priekšlaicīga un patoloģiska. Grūsnās un dzemdību iezīmes, kas beidzas ar bērna dzimšanu ar Turner-Sherosevsky sindroma sekām hromosomu augļu patoloģijas. Seksu dziedzeru veidošanās pārkāpums Turnera-Sherchesevsky sindroms ir saistīts ar vienas dzimuma hromosomas trūkumu vai strukturāliem defektiem (X-hromosomu).
Turner-Shereeshevsky simptomi
Embriju primārās dzimuma šūnas tiek uzliktas gandrīz normālā daudzumā, bet grūtniecības otrajā pusē ir viņu ātrs involūcija (apgrieztā attīstība), kā arī bērna piedzimšanas laikā, folikulu skaits olnīcā, salīdzinot ar normu, ir strauji samazināts vai pilnīgi klāt. Tas noved pie izteikta sieviešu dzimumhormonu, seksuālās nepietiekamības nepietiekamības, vairumā pacientu - līdz primārā amenoreja (menstruāciju trūkums) un neauglība. Iegūtie hromosomālie traucējumi ir attīstības traucējumi. Iespējams, ka papildu mutācijas ir zināma loma anomāliju parādīšanā, jo pastāv apstākļi, kas ir līdzīgi Turner-Sherchezhevsky sindromam, bet bez redzamās hromosomu patoloģijas un seksuālās nepietiekami attīstību.
Turnera sindroma gadījumā seksa dziedzeri parasti ir nediferencēti saistaudi, kas nesatur Gonad elementus. Ovāru un sēklinieku elementu rudimenti, kā arī sēklu uzvarošās kanāla rudimenti. Citi patoloģiskie dati atbilst slimības izpausmēm. Svarīgākās izmaiņas kaulu locītavu sistēmā ir plaukstas un pēdu kaulu saīsināšana, makšķeres (prombūtnes) phalange phalange, deformācija ray-tvertnes locītavas, osteoporozes (iznīcināšana) no skriemeļiem. Sirds un lielo kuģu netiek atzīmēti (aortas rupji, botālijas kanāla ienākšana, iejaukšanās nodalījuma ienākšana, aortas mutes sašaurināšanās), nieru defekti. Daltonisma un citu slimību demonstrējošie gēni.
Ādas krokas kakla rajonā - tas ir raksturīga slimības pazīme.
Pacientiem ar Turner-Sherosevsky sindromu fiziskajā attīstībā ir pamanāms kopš dzimšanas. Raksturīgas pazīmes Turner-Sherchesevsky s sindroms dzimšanas ir liekā āda uz kakla un citiem defektiem, īpaši kaulu locītavu un sirds un asinsvadu sistēmām, «Sfinksa seja», Limfostāze (limfas stagnācija klīniski izpaužas lielā tūska). Attiecībā uz jaundzimušo, šie simptomi ir raksturīgi kā kopēja trauksme, atspoguļots reflekss, strūklakas, vemšana.
Agrīnā vecumā daļa pacientu atzīmēja kavēšanos garīgās un runas attīstībā, kas norāda uz nervu sistēmas attīstības patoloģiju. Visvairāk raksturīgākā iezīme ir pazemināšanās. Pacientu augšana nepārsniedz 135-145 cm, ķermeņa svars bieži ir lieks.
Seksuālā nepietiekami attīstība Turner-Sherchesevsky sindromā atšķiras ar noteiktu oriģinalitāti. Mēs bieži pazīmes ir herrodermija (patoloģiskā ādas atrofija, kas atgādina vecu) un skrāpīgu formu lielām seksuālām lūpām, augstu kājstarpes, mazo seksuālo lūpu, neapstrādātas splavas un klitoru, kas ir piltuve ieeja maksts. Piena dziedzeri vairumā pacientu netiek attīstīta, sprauslas ir zemas. Sekundārās shatteries parādās spontāni un notiek. Dzemde ir nepietiekami attīstīta. Seksu dziedzeri netiek izstrādāti un parasti tiek attēloti, savienojot drānu.
Intelekts lielākajā daļā pacientu ar Turner-Sherheski sindromu praktiski saglabājusies, savdabīga garīgā infantilisms ar euforiju spēlē pacientu garīgo stāvokli.
Diagnoze un slimības ārstēšana
Turnera sindroma diagnoze ir balstīta uz raksturīgajām klīniskajām iezīmēm, dzimuma hromatīna noteikšanu (šūnu kodola vielu) un kariotipa izpēte (hromosomu skalu) \ t. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar nanismu (dwarbfhip), lai izslēgtu hipofīzes dziedzera hormonu satura noteikšanu asinīs, īpaši gonadotropīni.
Pirmajā posmā terapija ir stimulēt ķermeņa augšanu ar anaboliskiem steroīdiem un citiem anaboliskām zālēm. Ārstēšana jāveic ar minimālām efektīvām anabolisko steroīdu devām ar intervālu ar regulāru ginekoloģisko kontroli. Galvenais pacientu terapijas veids ir estrogenizācija (sieviešu dzimuma hormonu iecelšana), kas jāveic no 14-16 gadiem. Ārstēšana noved pie feminizācijas ķermeņa, attīstība sieviešu vidējās seksuālās zīmes, uzlabo trofeju (uzturs) no dzimumorgānu, samazina paaugstinātu darbību hipotalāma-hipofīzes sistēmu. Ārstēšana jāveic visā pacienta dzemdībās.
Prognoze par dzīvību Turner-Sherchezhevsky sindromā ir labvēlīga, izņēmums ir pacienti ar smagiem sirds un lieliem kuģiem un nieru hipertensijas. Ārstēšana ar sieviešu dzimuma hormoniem padara pacientus, kas spēj ģimenes dzīvi, bet absolūtais vairākums no tiem paliek neauglīga.
Turklāt pēdējā laikā ir veikta somatotropīna vai cilvēka augšanas hormona apstrāde.
